Treacher Collins Syndrom nhs

1. Wie lange lebt eine Person mit dem Treacher-Collins-Syndrom??
2. Wodurch wird das Treacher-Collins-Syndrom verursacht??
3. Was ist Treacher Collins NHS??
4. Welche Schwierigkeiten kann eine Person mit Treacher-Collins-Syndrom haben??
5. Tut Treacher Collins weh??
6. Wer war die erste Person, die das Treacher-Collins-Syndrom bekam??
7. Kann das Treacher-Collins-Syndrom behandelt werden??
8. Ist das Treacher-Collins-Syndrom bei Männern oder Frauen häufiger??
9. Was sind die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms??
10. Wie begann das Treacher-Collins-Syndrom??
11. Wie häufig ist das Treacher-Collins-Syndrom??
12. Wann kann das Treacher-Collins-Syndrom festgestellt werden??

Wie lange lebt eine Person mit dem Treacher-Collins-Syndrom??

Wodurch wird das Treacher-Collins-Syndrom verursacht??

Wenn das Treacher-Collins-Syndrom durch Mutationen im POLR1C-Gen verursacht wird, weist die Erkrankung ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster auf. Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen.

Was ist Treacher Collins NHS??

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom? Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine angeborene (bei der Geburt vorhandene) Erkrankung, die die Knochen und Gewebe im Gesicht betrifft. Zu Beginn der Schwangerschaft entwickeln sich die Wangenknochen, Kiefer- und Augenhöhlen nicht richtig. Dies führt zu einem charakteristischen Erscheinungsbild mit nach unten hängenden Augen und einem kleinen Kiefer.

Welche Schwierigkeiten kann eine Person mit Treacher-Collins-Syndrom haben??

Ein Kind mit TCS kann an Schlafapnoe und / oder leitendem Hörverlust leiden. Der Verlust der Ohrfunktion erfordert möglicherweise eine Ressource zur Bereitstellung von Hörgeräten für Kinder. Einige Personen können schwer betroffen sein und lebensbedrohliche Atemprobleme entwickeln (kindliche Apnoe)..

Tut Treacher Collins weh??

Die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms können mild oder schwerwiegend sein. Es betrifft normalerweise die Wangenknochen, Kiefer, Augen und Ohren. Ihr Kind kann anders aussehen und Probleme beim Atmen, Kauen, Sehen, Hören oder Sprechen haben.

Wer war die erste Person, die das Treacher-Collins-Syndrom bekam??

Thomson war der erste, der sich 1846 auf dieses Syndrom bezog. 1900 beschrieb Dr. E Treacher Collins, ein britischer Augenarzt, zwei Kinder mit sehr kleinen Wangenknochen und Kerben in den unteren Augenlidern. Daher hat die Bedingung ihren Namen von ihm.

Kann das Treacher-Collins-Syndrom behandelt werden??

Es gibt keine Heilung, aber eine Schädel-Gesicht-Operation (kraniofazial) kann die Sprache verbessern und einige der schwereren kraniofazialen Anomalien reduzieren. Das Treacher-Collins-Syndrom ist auch als mandibulofaziale Dysostose oder Franceschetti-Syndrom bekannt.

Ist das Treacher-Collins-Syndrom bei Männern oder Frauen häufiger??

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die bei 1 von 10.000 Neugeborenen im Verhältnis 1: 1 von Mann zu Frau auftritt.

Was sind die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms??

Die Anzeichen und Symptome variieren stark und reichen von fast unbemerkt bis schwer. Die meisten Betroffenen haben unterentwickelte Gesichtsknochen, insbesondere die Wangenknochen, und einen sehr kleinen Kiefer und ein sehr kleines Kinn (Mikrognathie). Andere Merkmale können Gaumenspalten, Augenanomalien und Hörverlust sein .

Wie begann das Treacher-Collins-Syndrom??

Ursachen des Treacher-Collins-Syndroms

Gene werden von Generation zu Generation weitergegeben. Gene kommen paarweise vor und jeder hat Tausende verschiedener Genpaare. Es wird angenommen, dass das Treacher-Collins-Syndrom durch eine Veränderung des Gens auf Chromosom 5 verursacht wird, die die Gesichtsentwicklung beeinflusst.

Wie häufig ist das Treacher-Collins-Syndrom??

TCS betrifft etwa eines von 50.000 geborenen Babys. TCS ist immer genetisch bedingt, wird aber normalerweise nicht vererbt. Für etwa 60% der Kinder, die es bekommen, trägt keiner der Elternteile das Gen. Für sie sind die Chancen, es an ein anderes Kind weiterzugeben, recht gering.

Wann kann das Treacher-Collins-Syndrom festgestellt werden??

Am häufigsten diagnostiziert der Kinderarzt Ihres Babys das Treacher-Collins-Syndrom, indem er Ihr Baby nach der Geburt physisch untersucht. Zusätzliche Tests, um eine genaue Diagnose zu stellen, umfassen: Röntgenaufnahmen des Kopfes und des Gesichts, um auf abnormale Gesichtsentwicklung zu prüfen.