Collins

Treacher Collins Syndrom-Chirurgie

Treacher Collins Syndrom-Chirurgie
  1. Können Sie das Treacher Collins-Syndrom loswerden??
  2. Wie lange lebt eine Person mit dem Treacher-Collins-Syndrom??
  3. Welche Schwierigkeiten kann eine Person mit Treacher-Collins-Syndrom haben??
  4. Ist das Treacher-Collins-Syndrom eine Behinderung??
  5. Wer bekommt das Treacher-Collins-Syndrom??
  6. Wer war die erste Person, die das Treacher-Collins-Syndrom bekam??
  7. Ist das Treacher-Collins-Syndrom bei Männern oder Frauen häufiger??
  8. Ist August Pullman eine echte Person??
  9. Wie ist das Leben mit dem Treacher-Collins-Syndrom??
  10. Welche Krankheit wundert sich Junge?
  11. Warum tritt das Treacher-Collins-Syndrom auf??
  12. Wie wird TCS vererbt??

Können Sie das Treacher Collins-Syndrom loswerden??

Es gibt keine Heilung, aber eine Schädel-Gesicht-Operation (kraniofazial) kann die Sprache verbessern und einige der schwereren kraniofazialen Anomalien reduzieren. Das Treacher-Collins-Syndrom ist auch als mandibulofaziale Dysostose oder Franceschetti-Syndrom bekannt.

Wie lange lebt eine Person mit dem Treacher-Collins-Syndrom??

Treacher-Collins-Syndrom
DifferenzialdiagnoseNager-Syndrom, Miller-Syndrom, hemifaziale Mikrosomie
BehandlungRekonstruktive Chirurgie, Hörgeräte, Sprachtherapie
PrognoseGenerell normale Lebenserwartung
Frequenz1 von 50.000 Menschen

Welche Schwierigkeiten kann eine Person mit Treacher-Collins-Syndrom haben??

Ein Kind mit TCS kann an Schlafapnoe und / oder leitendem Hörverlust leiden. Der Verlust der Ohrfunktion erfordert möglicherweise eine Ressource zur Bereitstellung von Hörgeräten für Kinder. Einige Personen können schwer betroffen sein und lebensbedrohliche Atemprobleme entwickeln (kindliche Apnoe)..

Ist das Treacher-Collins-Syndrom eine Behinderung??

Das Treacher-Collins-Syndrom ist die Hauptursache für mandibulofaziale Dysostose und beruht auf Mutationen im TCOF1-Gen. Normalerweise weisen Patienten mit Treacher-Collins-Syndrom keine geistige Behinderung auf.

Wer bekommt das Treacher-Collins-Syndrom??

Das Treacher-Collins-Syndrom liegt vor, wenn ein Baby geboren wird (angeboren). Die Erkrankung wird auch als mandibulofaziale Dysostose und Franceschetti-Zwalen-Klein-Syndrom bezeichnet. Das Treacher-Collins-Syndrom tritt weltweit bei etwa 1 von 50.000 Neugeborenen auf.

Wer war die erste Person, die das Treacher-Collins-Syndrom bekam??

Thomson war der erste, der sich 1846 auf dieses Syndrom bezog. 1900 beschrieb Dr. E Treacher Collins, ein britischer Augenarzt, zwei Kinder mit sehr kleinen Wangenknochen und Kerben in den unteren Augenlidern. Daher hat die Bedingung ihren Namen von ihm.

Ist das Treacher-Collins-Syndrom bei Männern oder Frauen häufiger??

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die bei 1 von 10.000 Neugeborenen im Verhältnis 1: 1 von Mann zu Frau auftritt.

Ist August Pullman eine echte Person??

"Wonder" erzählt die Geschichte der fiktiven Figur der 10-jährigen Auggie Pullman, die mit einem Gesichtsunterschied geboren wurde - ähnlich wie Treacher Collins. Während „Wonder“ nicht auf echten Menschen basiert, ist sein Autor R.J. ... Palacio begann zu schreiben mit der Hoffnung, dass ihre Geschichte Eltern und Kinder gleichermaßen inspirieren könnte.

Wie ist das Leben mit dem Treacher-Collins-Syndrom??

Normalerweise werden Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom zu funktionierenden Erwachsenen mit normaler Intelligenz. Bei ordnungsgemäßem Management entspricht die Lebenserwartung in etwa der allgemeinen Bevölkerung. In einigen Fällen hängt die Prognose von den spezifischen Symptomen und der Schwere der betroffenen Person ab.

Welche Krankheit wundert sich Junge?

Auggie ist der fiktive Junge im Kinderroman „Wonder“, der sein dramatisches und emotionales erstes Jahr bei Beecher Prep aufzeichnet. Zuvor war er zu Hause unterrichtet worden, als er sich mehreren Operationen wegen einer seltenen Gesichtserkrankung namens Treacher Collins-Syndrom unterzog, die durch ein anderes Syndrom kompliziert wurde.

Warum tritt das Treacher-Collins-Syndrom auf??

Gene kommen paarweise vor und jeder hat Tausende verschiedener Genpaare. Es wird angenommen, dass das Treacher-Collins-Syndrom durch eine Veränderung des Gens auf Chromosom 5 verursacht wird, die die Gesichtsentwicklung beeinflusst. In etwa 40% der Fälle leidet ein Elternteil am Treacher-Collins-Syndrom.

Wie wird TCS vererbt??

TCS wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Dies bedeutet, dass die Vererbung einer Genmutation ausreicht, damit ein Individuum betroffen ist und Anzeichen von TCS zeigt. Die Mutation kann von einem betroffenen Elternteil geerbt werden oder bei einem betroffenen Kind brandneu (de novo) auftreten.

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