Personalitytipsonline
Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) ist eine seltene genetische Störung, die durch charakteristische Anomalien des Kopfes und des Gesichts gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Anomalien führen tendenziell zu einer Unterentwicklung des Jochbeinkomplexes, der Wangenknochen, des Kiefers, des Gaumens und des Mundes, was zu Atembeschwerden und Fütterungsschwierigkeiten führen kann.
- Wodurch wird das Treacher-Collins-Syndrom verursacht??
- Wie lange lebt eine Person mit dem Treacher-Collins-Syndrom??
- Kann das Treacher-Collins-Syndrom geheilt werden??
- Wie begann das Treacher-Collins-Syndrom??
- Wer war die erste Person, die das Treacher-Collins-Syndrom bekam??
- Ist das Treacher-Collins-Syndrom bei Männern oder Frauen häufiger??
- Welche Schwierigkeiten kann eine Person mit Treacher Collins haben??
- Ist das Treacher-Collins-Syndrom häufig??
- Ist das Treacher-Collins-Syndrom eine Behinderung??
- Was sind die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms??
- Wie wird TCS vererbt??
- Welche Krankheit hat ein verwunderter Junge??
Wodurch wird das Treacher-Collins-Syndrom verursacht??
Wenn das Treacher-Collins-Syndrom durch Mutationen im POLR1C-Gen verursacht wird, weist die Erkrankung ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster auf. Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen.
Wie lange lebt eine Person mit dem Treacher-Collins-Syndrom??
| Treacher-Collins-Syndrom | |
|---|---|
| Differenzialdiagnose | Nager-Syndrom, Miller-Syndrom, hemifaziale Mikrosomie |
| Behandlung | Rekonstruktive Chirurgie, Hörgeräte, Sprachtherapie |
| Prognose | Generell normale Lebenserwartung |
| Frequenz | 1 von 50.000 Menschen |
Kann das Treacher-Collins-Syndrom geheilt werden??
Es gibt keine Heilung, aber eine Schädel-Gesicht-Operation (kraniofazial) kann die Sprache verbessern und einige der schwereren kraniofazialen Anomalien reduzieren. Das Treacher-Collins-Syndrom ist auch als mandibulofaziale Dysostose oder Franceschetti-Syndrom bekannt.
Wie begann das Treacher-Collins-Syndrom??
Ursachen des Treacher-Collins-Syndroms
Gene werden von Generation zu Generation weitergegeben. Gene kommen paarweise vor und jeder hat Tausende verschiedener Genpaare. Es wird angenommen, dass das Treacher-Collins-Syndrom durch eine Veränderung des Gens auf Chromosom 5 verursacht wird, die die Gesichtsentwicklung beeinflusst.
Wer war die erste Person, die das Treacher-Collins-Syndrom bekam??
Thomson war der erste, der sich 1846 auf dieses Syndrom bezog. 1900 beschrieb Dr. E Treacher Collins, ein britischer Augenarzt, zwei Kinder mit sehr kleinen Wangenknochen und Kerben in den unteren Augenlidern. Daher hat die Bedingung ihren Namen von ihm.
Ist das Treacher-Collins-Syndrom bei Männern oder Frauen häufiger??
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die bei 1 von 10.000 Neugeborenen im Verhältnis 1: 1 von Mann zu Frau auftritt.
Welche Schwierigkeiten kann eine Person mit Treacher Collins haben??
Ein Kind mit TCS kann an Schlafapnoe und / oder leitendem Hörverlust leiden. Der Verlust der Ohrfunktion erfordert möglicherweise eine Ressource zur Bereitstellung von Hörgeräten für Kinder. Einige Personen können schwer betroffen sein und lebensbedrohliche Atemprobleme entwickeln (kindliche Apnoe)..
Ist das Treacher-Collins-Syndrom häufig??
Wie häufig ist dieses Syndrom? Der Verräter Collins betrifft schätzungsweise 1 von 50.000 Menschen.
Ist das Treacher-Collins-Syndrom eine Behinderung??
Das Treacher-Collins-Syndrom ist die Hauptursache für mandibulofaziale Dysostose und beruht auf Mutationen im TCOF1-Gen. Normalerweise weisen Patienten mit Treacher-Collins-Syndrom keine geistige Behinderung auf.
Was sind die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms??
Die Anzeichen und Symptome variieren stark und reichen von fast unbemerkt bis schwer. Die meisten Betroffenen haben unterentwickelte Gesichtsknochen, insbesondere die Wangenknochen, und einen sehr kleinen Kiefer und ein sehr kleines Kinn (Mikrognathie). Andere Merkmale können Gaumenspalten, Augenanomalien und Hörverlust sein .
Wie wird TCS vererbt??
TCS wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Dies bedeutet, dass die Vererbung einer Genmutation ausreicht, damit ein Individuum betroffen ist und Anzeichen von TCS zeigt. Die Mutation kann von einem betroffenen Elternteil geerbt werden oder bei einem betroffenen Kind brandneu (de novo) auftreten.
Welche Krankheit hat ein verwunderter Junge??
- - Jacob Tremblay ist im neuen Film "Wonder" als Auggie Pullman nicht wiederzuerkennen. Um den 10-jährigen Jungen mit dem Treacher-Collins-Syndrom zu spielen, der das Herz und die Seele des Films ist, musste der 11-jährige Tremblay jeden Drehtag zwei Stunden Make-up ertragen.
