Stickler-Syndrom

Das Stickler-Syndrom ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, Augenanomalien, Hörverlust und Gelenkprobleme gekennzeichnet sind. Diese Anzeichen und Symptome sind bei den Betroffenen sehr unterschiedlich. Ein charakteristisches Merkmal des Stickler-Syndroms ist ein etwas abgeflachtes Gesichtsaussehen.

1. Was sind die Symptome des Stickler-Syndroms??
2. Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Stickler-Syndrom?
3. Was ist die Ursache des Stickler-Syndroms??
4. Ist das Stickler-Syndrom eine Behinderung??
5. Wie testest du auf das Stickler-Syndrom??
6. Wie viele Arten von Stickler-Syndrom gibt es?
7. Kann das Stickler-Syndrom vor der Geburt erkannt werden??
8. Kann das Stickler-Syndrom verhindert werden??
9. Wie wird das Stickler-Syndrom vererbt??
10. Was ist das Noonan-Syndrom??
11. Was ist das Pierre-Robin-Syndrom??
12. Was ist Marshall-Syndrom??

Was sind die Symptome des Stickler-Syndroms??

Das Stickler-Syndrom ist durch folgende klinische Merkmale gekennzeichnet: vitreoretinale Degeneration, Myopie, Katarakte, Netzhautlöcher und -ablösungen, sensorineuraler Hörverlust, ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit mittlerer Gesichtsflachheit, kleines Kinn, lange Oberlippe (Philtrum); palatinale Anomalien, einschließlich Spalt ...

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Stickler-Syndrom?

A: Das Stickler-Syndrom hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung Ihres Kindes, ist jedoch eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome Ihres Kindes mit der Zeit verschlimmern können. Wir haben jedoch viele Methoden zur Behandlung dieser Symptome, und mit Hilfe kann Ihr Kind ein gesundes und glückliches Leben führen.

Was ist die Ursache des Stickler-Syndroms??

Das Stickler-Syndrom wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die an der Bildung von Kollagen beteiligt sind - einem der Bausteine ​​vieler Arten von Bindegewebe. Die am häufigsten betroffene Art von Kollagen ist die, die zur Herstellung von Gelenkknorpel und des in den Augen gefundenen geleeartigen Materials (Glaskörpers) verwendet wird.

Ist das Stickler-Syndrom eine Behinderung??

Wenn bei Ihnen oder Ihren Angehörigen ein Stickler-Syndrom diagnostiziert wird und eines dieser Symptome auftritt, haben Sie möglicherweise Anspruch auf Leistungen bei Behinderung von der US-amerikanischen Sozialversicherungsbehörde.

Wie testest du auf das Stickler-Syndrom??

Stickler-Syndrom

1. Bildgebende Tests. Röntgenstrahlen können Anomalien oder Schäden an Gelenken und Wirbelsäule aufdecken.
2. Augenuntersuchungen. Diese Untersuchungen können Ihrem Arzt helfen, Probleme mit dem geleeartigen Material (Glaskörper), das das Auge füllt, oder mit der Augenschleimhaut (Netzhaut) zu erkennen, die für das Sehen entscheidend ist. ...
3. Hörtests.

Wie viele Arten von Stickler-Syndrom gibt es?

Es wurden drei Varianten des Stickler-Syndroms identifiziert, die jeweils mit einem Kollagenbiosynthesegen assoziiert sind. Als Ursache für dieses Syndrom wird ein Stoffwechseldefekt der Hyaluronsäure und des Kollagens vom 2-d-Typ angenommen.

Kann das Stickler-Syndrom vor der Geburt erkannt werden??

Molekulargenetische Tests können zur Diagnose des Stickler-Syndroms verwendet werden. Ein klinischer Genetiker kann dies ausführlich mit Ihnen besprechen und gegebenenfalls veranlassen. Ihr Arzt kann es vorschlagen, um eine vermutete Diagnose zu bestätigen oder um eine pränatale Diagnose zu stellen.

Kann das Stickler-Syndrom verhindert werden??

Sie können das Stickler-Syndrom nicht verhindern. Personen mit einer familiären Vorgeschichte der Erkrankung, die Kinder haben möchten, sollten sich genetisch beraten lassen, um mehr über das Risiko zu erfahren, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen.

Wie wird das Stickler-Syndrom vererbt??

Erbe. Die Stickler-Syndrom-Typen I, II und III werden in einem autosomal dominanten Muster vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person eine Genmutation von einem betroffenen Elternteil. Andere Fälle resultieren aus neuen Mutationen .

Was ist das Noonan-Syndrom??

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine normale Entwicklung in verschiedenen Körperteilen verhindert. Eine Person kann auf vielfältige Weise vom Noonan-Syndrom betroffen sein. Dazu gehören ungewöhnliche Gesichtsmerkmale, Kleinwuchs, Herzfehler, andere körperliche Probleme und mögliche Entwicklungsverzögerungen.

Was ist das Pierre-Robin-Syndrom??

Die Pierre-Robin-Sequenz ist auch als Pierre-Robin-Syndrom oder Pierre-Robin-Missbildung bekannt. Es ist ein seltener angeborener Geburtsfehler, der durch einen unterentwickelten Kiefer, eine Verschiebung der Zunge nach hinten und eine Obstruktion der oberen Atemwege gekennzeichnet ist. Gaumenspalten treten auch häufig bei Kindern mit Pierre-Robin-Sequenz auf.

Was ist Marshall-Syndrom??

Das Marshall-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante genetische Störung, die durch Mutationen im COL11A1-Gen verursacht wird. Zu den Hauptsymptomen können ein markantes Gesicht mit einer abgeflachten Nasenbrücke und nach oben geneigte Nasenlöcher, weit auseinander liegende Augen, Kurzsichtigkeit, Katarakte und Hörverlust gehören.