Refsum-Krankheit

Die Refsum-Krankheit ist eine autosomal-rezessive neurologische Erkrankung, die zu einer Überakkumulation von Phytansäure in Zellen und Geweben führt. Es ist eine von mehreren Erkrankungen, die nach dem norwegischen Neurologen Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991) benannt wurden..

1. Welches Enzym fehlt bei der Refsum-Krankheit??
2. Was ist kindliche Refsum-Krankheit??
3. Was ist eine peroxisomale Störung??
4. Was verursacht Refsum-Krankheit?
5. Was ist Zellweger-Krankheit??
6. Was ist eine Kinderkrankheit??
7. Was ist eine PBD-Störung??
8. Welche Störung ist mit dem Peroxisom verbunden, das nicht richtig funktioniert??
9. Warum ist Peroxisom wichtig??
10. Was ist die Hauptfunktion des Peroxisoms?

Welches Enzym fehlt bei der Refsum-Krankheit??

Patienten mit Refsum-Krankheit können Phytansäure aufgrund einer mangelnden Aktivität von Phytanoyl-CoA-Hydroxylase (PhyH), einem peroxisomalen Enzym, das den ersten Schritt der Alpha-Oxidation von Phytansäure katalysiert, nicht abbauen.

Was ist kindliche Refsum-Krankheit??

Definition. Die Infantile Refsum-Krankheit (IRD) ist eine Erkrankung innerhalb des Zellweger-Spektrums von Perixisomen-Biogenese-Störungen (PBDs), vererbten genetischen Störungen, die die weiße Substanz des Gehirns schädigen und motorische Bewegungen beeinflussen. PBDs gehören zu einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden.

Was ist eine peroxisomale Störung??

Peroxisomale Störungen sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die auftreten, wenn Peroxisomen fehlen oder im Körper nicht richtig funktionieren. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern die defekten Gene, die diese Störungen verursachen, an ihre Kinder weitergeben. Peroxisomen sind winzige Bestandteile in Zellen.

Was verursacht Refsum-Krankheit?

Die Refsum-Krankheit wird durch eine Veränderung (Mutation) des Gens verursacht, die ein Enzym für den Abbau von Phytansäure verantwortlich macht, einer bestimmten Art von Fettsäure, die durch bakterielle Fermentation von Grünpflanzen oder Algen gewonnen wird.

Was ist Zellweger-Krankheit??

Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die durch die Verringerung oder Abwesenheit funktioneller Peroxisomen in den Zellen eines Individuums gekennzeichnet ist. Es gehört zu einer Familie von Störungen, die als Zellweger-Spektrum-Störungen bezeichnet werden und Leukodystrophien sind.

Was ist eine Kinderkrankheit??

Kinderkrankheiten und -störungen, jede Krankheit, Beeinträchtigung oder abnorme Erkrankung, die hauptsächlich Säuglinge und Kinder betrifft, d. H. Diejenigen in der Altersspanne, die mit dem Fötus beginnt und sich bis in die Pubertät erstreckt. Kinderkrankheiten und -störungen.

Was ist eine PBD-Störung??

Peroxisomen-Biogenese-Störungen, Zellweger-Syndrom-Spektrum (PBD-ZSS) ist eine Gruppe von autosomal-rezessiven Störungen, die die Bildung von funktionellen Peroxisomen beeinflussen und durch sensorineuralen Hörverlust, Pigment-Netzhaut-Degeneration, multiple Organfunktionsstörungen und psychomotorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet sind ...

Welche Störung ist mit dem Peroxisom verbunden, das nicht richtig funktioniert??

Wenn die Produktion von Peroxisomen verändert wird, können diese Strukturen ihre üblichen Funktionen nicht erfüllen. Die Anzeichen und Symptome des Zellweger-Syndroms sind auf das Fehlen funktioneller Peroxisomen in den Zellen zurückzuführen. NALD und infantile Refsum-Krankheit werden durch Mutationen verursacht, die die Bildung einiger Peroxisomen ermöglichen.

Warum ist Peroxisom wichtig??

Der Fettstoffwechsel und die chemische Entgiftung sind wichtige Funktionen von Peroxisomen. Peroxisomen sind für Oxidationsreaktionen verantwortlich, bei denen Fettsäuren und Aminosäuren abgebaut werden. Peroxisomen überwachen Reaktionen, die freie Radikale neutralisieren, die Zellschäden und Zelltod verursachen.

Was ist die Hauptfunktion des Peroxisoms?

Peroxisomen spielen eine Schlüsselrolle bei der Oxidation spezifischer Biomoleküle. Sie tragen auch zur Biosynthese von Membranlipiden bei, die als Plasmalogene bekannt sind. In Pflanzenzellen erfüllen Peroxisomen zusätzliche Funktionen, einschließlich des Recyclings von Kohlenstoff aus Phosphoglykolat während der Photorespiration.