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Es gibt keine Heilung, aber eine Schädel-Gesicht-Operation (kraniofazial) kann die Sprache verbessern und einige der schwereren kraniofazialen Anomalien reduzieren. Das Treacher-Collins-Syndrom ist auch als mandibulofaziale Dysostose oder Franceschetti-Syndrom bekannt.
- Wie lange lebt eine Person mit dem Treacher-Collins-Syndrom??
- Was verursacht das Treacher-Collins-Syndrom??
- Ist das Treacher-Collins-Syndrom eine Behinderung??
- Was ist die Chance, das Treacher-Collins-Syndrom zu bekommen??
- Wer war der erste, der das Treacher-Collins-Syndrom bekam??
- Welche Schwierigkeiten kann eine Person mit Treacher-Collins-Syndrom haben??
- Ist das Treacher-Collins-Syndrom bei Männern oder Frauen häufiger??
- Was verursacht Treacher Collins Syndrom Kinder?
- Wie ist das Leben mit dem Treacher-Collins-Syndrom??
- Ist August Pullman eine echte Person??
- Wann kann das Treacher-Collins-Syndrom festgestellt werden??
- Wie wird TCS vererbt??
Wie lange lebt eine Person mit dem Treacher-Collins-Syndrom??
| Treacher-Collins-Syndrom | |
|---|---|
| Differenzialdiagnose | Nager-Syndrom, Miller-Syndrom, hemifaziale Mikrosomie |
| Behandlung | Rekonstruktive Chirurgie, Hörgeräte, Sprachtherapie |
| Prognose | Generell normale Lebenserwartung |
| Frequenz | 1 von 50.000 Menschen |
Was verursacht das Treacher-Collins-Syndrom??
Die meisten Kinder haben einen 40% igen Hörverlust in jedem Ohr aufgrund von Anomalien des Außen- und Mittelohrs, die Schall zu den Nervenenden leiten. Die Augen neigen zum Austrocknen, was zu Infektionen führen kann. Einige Kinder haben ungewöhnlich kleine oder fehlende Daumen. Gaumenspalten treten häufig beim Treacher-Collins-Syndrom auf.
Ist das Treacher-Collins-Syndrom eine Behinderung??
Das Treacher-Collins-Syndrom ist die Hauptursache für mandibulofaziale Dysostose und beruht auf Mutationen im TCOF1-Gen. Normalerweise weisen Patienten mit Treacher-Collins-Syndrom keine geistige Behinderung auf.
Was ist die Chance, das Treacher-Collins-Syndrom zu bekommen??
Die Erkrankung wird auch als mandibulofaziale Dysostose und Franceschetti-Zwalen-Klein-Syndrom bezeichnet. Das Treacher-Collins-Syndrom tritt weltweit bei etwa 1 von 50.000 Neugeborenen auf.
Wer war der erste, der das Treacher-Collins-Syndrom bekam??
Thomson war der erste, der sich 1846 auf dieses Syndrom bezog. 1900 beschrieb Dr. E Treacher Collins, ein britischer Augenarzt, zwei Kinder mit sehr kleinen Wangenknochen und Kerben in den unteren Augenlidern. Daher hat die Bedingung ihren Namen von ihm.
Welche Schwierigkeiten kann eine Person mit Treacher-Collins-Syndrom haben??
Ein Kind mit TCS kann an Schlafapnoe und / oder leitendem Hörverlust leiden. Der Verlust der Ohrfunktion erfordert möglicherweise eine Ressource zur Bereitstellung von Hörgeräten für Kinder. Einige Personen können schwer betroffen sein und lebensbedrohliche Atemprobleme entwickeln (kindliche Apnoe)..
Ist das Treacher-Collins-Syndrom bei Männern oder Frauen häufiger??
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die bei 1 von 10.000 Neugeborenen im Verhältnis 1: 1 von Mann zu Frau auftritt.
Was verursacht Treacher Collins Syndrom Kinder?
Was verursacht das Treacher-Collins-Syndrom? Fast alle Kinder mit TCS haben eine Mutation (Veränderung) in einem von drei Genen, die das Knochenwachstum im und um das Gesicht steuern. Die Mutation bewirkt eine Veränderung des Wachstums eines Babys sehr früh in der Schwangerschaft. Für einige Menschen mit TCS ist das Gen, das das Problem verursacht, nicht bekannt.
Wie ist das Leben mit dem Treacher-Collins-Syndrom??
Normalerweise werden Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom zu funktionierenden Erwachsenen mit normaler Intelligenz. Bei ordnungsgemäßem Management entspricht die Lebenserwartung in etwa der allgemeinen Bevölkerung. In einigen Fällen hängt die Prognose von den spezifischen Symptomen und der Schwere der betroffenen Person ab.
Ist August Pullman eine echte Person??
"Wonder" erzählt die Geschichte der fiktiven Figur der 10-jährigen Auggie Pullman, die mit einem Gesichtsunterschied geboren wurde - ähnlich wie Treacher Collins. Während „Wonder“ nicht auf echten Menschen basiert, ist sein Autor R.J. ... Palacio begann zu schreiben mit der Hoffnung, dass ihre Geschichte Eltern und Kinder gleichermaßen inspirieren könnte.
Wann kann das Treacher-Collins-Syndrom festgestellt werden??
Am häufigsten diagnostiziert der Kinderarzt Ihres Babys das Treacher-Collins-Syndrom, indem er Ihr Baby nach der Geburt physisch untersucht. Zusätzliche Tests, um eine genaue Diagnose zu stellen, umfassen: Röntgenaufnahmen des Kopfes und des Gesichts, um auf abnormale Gesichtsentwicklung zu prüfen.
Wie wird TCS vererbt??
TCS wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Dies bedeutet, dass die Vererbung einer Genmutation ausreicht, damit ein Individuum betroffen ist und Anzeichen von TCS zeigt. Die Mutation kann von einem betroffenen Elternteil geerbt werden oder bei einem betroffenen Kind brandneu (de novo) auftreten.
