Hypophosphatasie Genereviews

1. Welche Art von Arzt behandelt Hypophosphatasie??
2. Wie testen Sie auf Hypophosphatasie??
3. Was sind die Symptome einer Hypophosphatasie??
4. Was ist der Unterschied zwischen Hypophosphatasie und Hypophosphatämie??
5. Ist Hypophosphatasie eine Behinderung??
6. Wie wird Hypophosphatasie behandelt??
7. Was verursacht Hypophosphatasie??
8. Welche Lebensmittel erhöhen die alkalische Phosphatase?
9. Wie häufig ist Hypophosphatasie?
10. Was ist Gorham-Krankheit??
11. Was macht alkalische Phosphatase??
12. Wann wurde Hypophosphatasie entdeckt??

Welche Art von Arzt behandelt Hypophosphatasie??

Die Patienten können sich zunächst Orthopäden, Neurologen, Nephrologen, Neonatologen, Pulmonologen, Zahnärzten, Endokrinologen, Rheumatologen und anderen Personen vorstellen, bevor eine genaue Diagnose vorliegt. Daher ist es für viele Spezialisten wichtig, sich mit den wichtigsten Warnzeichen für Hypophosphatasie vertraut zu machen ...

Wie testen Sie auf Hypophosphatasie??

Klinische Manifestationen und eine niedrige Aktivität der alkalischen Phosphatase können die Diagnose einer Hypophosphatasie bestätigen. Niedrig alkalische Phosphatase ist das biochemische Kennzeichen der Hypophosphatasie. Wenn klinische Manifestationen einer Hypophosphatasie vorliegen, kann eine Diagnose auf niedrige Aktivität der alkalischen Phosphatase eine Diagnose bestätigen.

Was sind die Symptome einer Hypophosphatasie??

Hypophosphatasie im Kindesalter kann eine Reihe von Knochen- und Zahnproblemen verursachen, darunter: Wiederholte Frakturen und Knochenschmerzen.
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Arten und Symptome der Hypophosphatasie

• Reizbarkeit.
• Schlechte Fütterung und Appetitlosigkeit.
• Erbrechen.
• Niedriger Muskeltonus.
• Übermäßiger Durst.
• Häufiges Wasserlassen und Austrocknen.
• Verstopfung.

Was ist der Unterschied zwischen Hypophosphatasie und Hypophosphatämie??

Bei der Hypophosphatasie ist die Mineralisierung gestört, was eine Reihe von Geweben betrifft, einschließlich Knochen und Zähne. Bei einer X-chromosomalen Hypophosphatämie führt eine Unfähigkeit der Zellen im Körper, Phosphat richtig zu verarbeiten, dazu, dass die zirkulierenden Phosphatspiegel niedrig sind, was zu Problemen bei der Knochen- und Zahnentwicklung führt.

Ist Hypophosphatasie eine Behinderung??

Erwachsene mit Hypophosphatasie können erheblich behindert sein.

Röntgenaufnahmen stammen von verschiedenen Patienten mit Hypophosphatasie.

Wie wird Hypophosphatasie behandelt??

Es gibt keine von der Food and Drug Administration zugelassene Behandlung für HPP. Dr. Tebben bemerkt: "In perinataler und infantiler Form war die Therapie weitgehend unterstützend. Vitamin B-6 kann bei Anfällen bei Patienten mit infantilem HPP hilfreich sein.

Was verursacht Hypophosphatasie??

Ursache. Hypophosphatasie (HPP) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ALPL-Gen verursacht wird. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens alkalische Phosphatase, das für die Mineralisierung der Knochen und Zähne benötigt wird.

Welche Lebensmittel erhöhen die alkalische Phosphatase?

Die Diät, die Phosphor, gesunde Fette, Zn, Vitamin B12 und Vitamin A enthält, kann begonnen werden, um den Gehalt an alkalischer Phosphatase zu erhöhen.

Wie häufig ist Hypophosphatasie?

Frequenz. Schwere Formen der Hypophosphatasie betreffen schätzungsweise 1 von 100.000 Neugeborenen. Mildere Fälle, wie sie beispielsweise in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten, treten wahrscheinlich häufiger auf. Über Hypophosphatasie wurde weltweit bei Menschen mit unterschiedlichem ethnischem Hintergrund berichtet.

Was ist Gorham-Krankheit??

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD), die auch als verschwindende Knochenkrankheit, verschwindende Knochenkrankheit, massive Osteolyse und mehr als ein halbes Dutzend anderer Begriffe in der medizinischen Literatur bekannt ist, ist eine seltene Knochenerkrankung, die durch fortschreitenden Knochenverlust (Osteolyse) gekennzeichnet ist ) und das Überwachsen (Proliferation) von Lymphgefäßen.

Was macht alkalische Phosphatase??

Der alkalische Phosphatasetest (ALP) dient zur Erkennung von Lebererkrankungen oder Knochenerkrankungen. Es wird häufig zusammen mit anderen Tests wie einem Gamma-Glutamyltransferase (GGT) -Test und / oder als Teil eines Leberpanels bestellt. Unter Bedingungen, die die Leber betreffen, setzen beschädigte Leberzellen erhöhte Mengen an ALP in das Blut frei.

Wann wurde Hypophosphatasie entdeckt??

Es wurde ursprünglich 1936 entdeckt, aber von einem kanadischen Kinderarzt, John Campbell Rathbun (1915-1972), bei der Untersuchung und Behandlung eines Jungen mit sehr geringen Mengen an alkalischer Phosphatase im Jahr 1948 vollständig benannt und dokumentiert. Die genetische Basis der Krankheit wurde kartiert nur etwa 40 Jahre später aus.