Galaktosämie Symptome

Symptome einer Galaktosämie sind:

• Krämpfe.
• Reizbarkeit.
• Lethargie.
• Schlechte Fütterung - Baby weigert sich, milchhaltige Formel zu essen.
• Schlechte Gewichtszunahme.
• Gelbe Haut und Weiß der Augen (Gelbsucht)
• Erbrechen.

1. Was ist eine Galaktosämie??
2. Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Galaktosämie?
3. Was passiert, wenn Sie an Galaktosämie leiden??
4. Welche Lebensmittel sollten mit Galaktosämie vermieden werden?
5. Kann Galaktosämie verschwinden?
6. Wie testest du auf Galaktosämie??
7. Was ist der Unterschied zwischen Galaktosämie und Laktoseintoleranz??
8. Kann eine Galaktosämie vor der Geburt festgestellt werden??
9. Warum verursacht Galaktosämie geistige Behinderung??
10. Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??
11. Was sind einige Auswirkungen von unbehandelter Galaktosämie?
12. Wird Galaktosämie vererbt?

Was ist eine Galaktosämie??

Galaktosämie ist eine Störung, die sich darauf auswirkt, wie der Körper einen einfachen Zucker namens Galaktose verarbeitet. Eine kleine Menge Galactose ist in vielen Lebensmitteln enthalten. Es ist in erster Linie Teil eines größeren Zuckers namens Laktose, der in allen Milchprodukten und vielen Babynahrung enthalten ist.

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Galaktosämie?

Bei einer Diät mit eingeschränkter Galaktose haben Patienten eine normale Lebenserwartung. Patienten können jedoch weiterhin unter Langzeitkomplikationen wie Problemen der geistigen Entwicklung, Sprachstörungen, hypergonadotropem Hypogonadismus und verminderter Knochenmineraldichte leiden (Bosch 2006)..

Was passiert, wenn Sie an Galaktosämie leiden??

Einige der Organe, die betroffen sein können, sind Gehirn, Augen, Leber und Nieren. Säuglinge mit Galaktosämie haben normalerweise innerhalb weniger Tage nach dem Trinken von Milch oder einer laktosehaltigen Formel Durchfall und Erbrechen. Einige der anderen frühen Auswirkungen einer unbehandelten Galaktosämie sind: Nichtzunahme oder Längenzunahme.

Welche Lebensmittel sollten mit Galaktosämie vermieden werden?

Eine Person mit Galaktosämie muss Lebensmittel meiden, die Milch und alle Milchprodukte enthalten, wie z.

• Kuhmilch.
• Butter.
• Joghurt.
• Käse.
• Eis.

Kann Galaktosämie verschwinden?

Es gibt keine Heilung für Galaktosämie oder zugelassene Medikamente, um die Enzyme zu ersetzen. Obwohl eine galaktosearme Diät das Risiko einiger Komplikationen verhindern oder verringern kann, werden möglicherweise nicht alle gestoppt.

Wie testest du auf Galaktosämie??

Gentests auf Galaktosämie können an einer CVS- oder Fruchtwasserprobe durchgeführt werden. Dieser Test bewertet die Wahrscheinlichkeit, dass die Störung bei einem Fötus vorliegt. Nach der Geburt werden Gentests durchgeführt, um den genauen Typ der GALT-Genmutation bei einem Säugling mit einem bestätigten GALT-Enzymmangel zu bestimmen.

Was ist der Unterschied zwischen Galaktosämie und Laktoseintoleranz??

Menschen mit Galaktosämie haben normalerweise keine Probleme, Laktose zu verdauen oder Galaktose zu absorbieren. Die Probleme treten auf, nachdem Galactose in den Blutkreislauf gelangt ist. Menschen mit Laktoseintoleranz müssen große Mengen Laktose in Lebensmitteln vermeiden, können aber normalerweise noch Galaktose verdauen und metabolisieren.

Kann eine Galaktosämie vor der Geburt festgestellt werden??

Pränatale Tests auf Galaktosämie können bereits in der 15. bis 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Eine genetische Beratung, um die Vorteile vorgeburtlicher Testoptionen genauer zu erörtern, wird empfohlen. Nicht betroffene Geschwister eines Kindes mit Galaktosämie haben eine 2/3 Chance, Träger zu sein.

Warum verursacht Galaktosämie geistige Behinderung??

Die geistige Behinderung, die manchmal bei galaktosämischen Kindern beobachtet wird, kann durch den hohen Galaktosespiegel, den niedrigen Glukosespiegel oder beides verursacht werden. Es wurde geschätzt, dass eine erbliche Intoleranz gegenüber Galactose bei ungefähr einem von 18.000 Säuglingen auftritt.

Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??

Es gibt keine Heilung für klassische Galaktosämie; Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Diät behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens alle Milch und milchhaltigen Produkte so weit wie möglich meiden. Dies beinhaltet: Muttermilch.

Was sind einige Auswirkungen von unbehandelter Galaktosämie?

Unbehandelte Galaktosämie kann aufgrund einer Infektion, die in das Blut eindringt, einen schnellen, unerwarteten Tod verursachen. Säuglinge mit unbehandelter Galaktosämie können auch Hirnschäden, Lebererkrankungen und Katarakte entwickeln. Jedes Kind mit Galaktosämie ist anders, so dass das Ergebnis nicht für alle Kinder gleich ist.

Wird Galaktosämie vererbt?

Galaktosämie wird als autosomal rezessive genetische Erkrankung vererbt. Die klassische Galaktosämie und die klinische Variante der Galaktosämie können zu lebensbedrohlichen Gesundheitsproblemen führen, sofern die Behandlung nicht kurz nach der Geburt begonnen wird.