Galactosemia medscape

1. Was sind die Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie?
2. Was ist die Galaktosämie?
3. Was sind die Arten von Galaktosämie?
4. Was ist der häufigste Enzymmangel, der Galaktosämie verursacht?
5. Kann Galaktosämie verschwinden?
6. Was passiert, wenn Galaktosämie nicht behandelt wird??
7. Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??
8. Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Galaktosämie?
9. Beeinflusst Galaktosämie das Gehirn??
10. Können Erwachsene Galaktosämie haben??
11. Ist Galaktosämie eine Behinderung??
12. Welches Gen ist bei Galaktosämie betroffen??

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie?

Symptome einer Galaktosämie sind:

• Krämpfe.
• Reizbarkeit.
• Lethargie.
• Schlechte Fütterung - Baby weigert sich, milchhaltige Formel zu essen.
• Schlechte Gewichtszunahme.
• Gelbe Haut und Weiß der Augen (Gelbsucht)
• Erbrechen.

Was ist die Galaktosämie?

Galaktosämie bedeutet "Galaktose im Blut". Babys mit dieser Stoffwechselerkrankung sind nicht in der Lage, eine bestimmte Art von Zucker (Galactose) zu metabolisieren, die hauptsächlich in Muttermilch, Kuhmilch und Milchprodukten enthalten ist.

Was sind die Arten von Galaktosämie?

Es gibt drei Haupttypen von Galaktosämie:

• Klassisch (Typ I)
• Galactokinase-Mangel (Typ II)
• Galactose-Epimerase-Mangel (Typ III)

Was ist der häufigste Enzymmangel, der Galaktosämie verursacht?

Klassische Galaktosämie (Typ 1) - der häufigste und schwerwiegendste Typ, der durch Mutationen im GALT-Gen verursacht wird und durch einen vollständigen Mangel an einem Enzym namens Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) gekennzeichnet ist..

Kann Galaktosämie verschwinden?

Es gibt keine Heilung für Galaktosämie oder zugelassene Medikamente, um die Enzyme zu ersetzen. Obwohl eine galaktosearme Diät das Risiko einiger Komplikationen verhindern oder verringern kann, werden möglicherweise nicht alle gestoppt.

Was passiert, wenn Galaktosämie nicht behandelt wird??

Die meisten unbehandelten Kinder sterben schließlich an Leberversagen. Überlebende Babys, die unbehandelt bleiben, können geistige Behinderungen und andere Schäden am Gehirn und am Nervensystem haben. Selbst bei angemessener Behandlung können Personen mit Galaktosämie eine oder mehrere der folgenden Erkrankungen entwickeln: Frühe Katarakte.

Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??

Es gibt keine Heilung für klassische Galaktosämie; Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Diät behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens alle Milch und milchhaltigen Produkte so weit wie möglich meiden. Dies beinhaltet: Muttermilch.

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Galaktosämie?

Mit einer Diät mit eingeschränkter Galaktose haben Patienten eine normale Lebenserwartung. Patienten können jedoch weiterhin unter Langzeitkomplikationen wie Problemen der geistigen Entwicklung, Sprachstörungen, hypergonadotropem Hypogonadismus und verminderter Knochenmineraldichte leiden (Bosch 2006)..

Beeinflusst Galaktosämie das Gehirn??

Galaktosämie bedeutet, dass sich zu viel Galaktose im Blut ansammelt. Diese Anreicherung von Galaktose kann schwerwiegende Komplikationen wie eine vergrößerte Leber, Nierenversagen, Katarakte in den Augen oder Hirnschäden verursachen. Unbehandelt sterben bis zu 75% der Säuglinge mit Galaktosämie.

Können Erwachsene Galaktosämie haben??

Katarakte sind eine der möglichen Komplikationen der klassischen Galaktosämie. Katarakte werden meist bei Neugeborenen beobachtet, können aber auch bei Erwachsenen auftreten. Es wird angenommen, dass 10-30% der Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens Katarakte entwickeln.

Ist Galaktosämie eine Behinderung??

Die Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie Typ III variieren von leicht bis schwer und können Katarakte, verzögertes Wachstum und Entwicklung, geistige Behinderung, Lebererkrankungen und Nierenprobleme umfassen.

Welches Gen ist bei Galaktosämie betroffen??

Galaktosämie tritt aufgrund von Störungen oder Veränderungen (Mutationen) im GALT-Gen auf, die zu einem Mangel des GALT-Enzyms führen. Dies führt zu einer abnormalen Anreicherung von Galactose-verwandten Chemikalien in verschiedenen Organen des Körpers, was die Anzeichen und Symptome sowie die körperlichen Befunde einer Galactosämie verursacht.