Galaktosämie-Pathogenese

Ätiologie und Pathogenese Galaktosämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Galaktosestoffwechsels. Es ist am häufigsten das Ergebnis einer mangelnden Aktivität des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase; Dies tritt mit einer Inzidenz von 1 von 62.000 Lebendgeburten auf.

1. Wie wird Galaktosämie verursacht??
2. Welcher Stoffwechseleffekt verursacht Galaktosämie??
3. Was sind die wichtigsten physiologischen Auswirkungen von Galaktosämie?
4. Wie verursacht Galaktosämie geistige Behinderung??
5. Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??
6. Kann Galaktosämie geheilt werden??
7. Was sind die Arten von Galaktosämie?
8. Was sind Symptome einer Galaktosämie??
9. Beeinflusst Galaktosämie das Gehirn??
10. Was sind die Auswirkungen von Galaktosämie?
11. Ist Galaktosämie dasselbe wie Laktoseintoleranz??
12. Können Erwachsene Galaktosämie haben??

Wie wird Galaktosämie verursacht??

Was verursacht Galaktosämie? Klassische Galaktosämie tritt auf, wenn ein Enzym namens Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) fehlt oder nicht funktioniert. Dieses Leberenzym ist dafür verantwortlich, Galaktose (ein Zuckernachprodukt von Laktose in Muttermilch, Kuhmilch und anderen Milchprodukten) in Glukose zu zerlegen.

Welcher Stoffwechseleffekt verursacht Galaktosämie??

Galaktosämie ist eine seltene erbliche Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Galaktose (einen in Milch enthaltenen Zucker, einschließlich Muttermilch) in Glukose (eine andere Zuckersorte) umzuwandeln..

Was sind die wichtigsten physiologischen Auswirkungen von Galaktosämie?

Betroffene Säuglinge entwickeln typischerweise Ernährungsschwierigkeiten, einen Energiemangel (Lethargie), ein Versagen, wie erwartet an Gewicht zuzunehmen und zu wachsen (Gedeihstörungen), Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen (Gelbsucht), Leberschäden und abnormale Blutungen.

Wie verursacht Galaktosämie geistige Behinderung??

Die geistige Behinderung, die manchmal bei galaktosämischen Kindern beobachtet wird, kann durch den hohen Galaktosespiegel, den niedrigen Glukosespiegel oder beides verursacht werden. Es wurde geschätzt, dass eine erbliche Intoleranz gegenüber Galactose bei ungefähr einem von 18.000 Säuglingen auftritt.

Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??

Es gibt keine Heilung für klassische Galaktosämie; Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Diät behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens alle Milch und milchhaltigen Produkte so weit wie möglich meiden. Dies beinhaltet: Muttermilch.

Kann Galaktosämie geheilt werden??

Behandlung. Die häufigste Behandlung für Galaktosämie ist eine Diät mit niedrigem Galaktosegehalt. Dies bedeutet, dass Milch und andere Lebensmittel, die Laktose oder Galaktose enthalten, nicht konsumiert werden können. Es gibt keine Heilung für Galaktosämie oder zugelassene Medikamente, um die Enzyme zu ersetzen.

Was sind die Arten von Galaktosämie?

Es gibt drei Haupttypen von Galaktosämie:

• Klassisch (Typ I)
• Galactokinase-Mangel (Typ II)
• Galactose-Epimerase-Mangel (Typ III)

Was sind Symptome einer Galaktosämie??

Symptome einer Galaktosämie sind:

• Krämpfe.
• Reizbarkeit.
• Lethargie.
• Schlechte Fütterung - Baby weigert sich, milchhaltige Formel zu essen.
• Schlechte Gewichtszunahme.
• Gelbe Haut und Weiß der Augen (Gelbsucht)
• Erbrechen.

Beeinflusst Galaktosämie das Gehirn??

Galaktosämie bedeutet, dass sich zu viel Galaktose im Blut ansammelt. Diese Anreicherung von Galaktose kann schwerwiegende Komplikationen wie eine vergrößerte Leber, Nierenversagen, Katarakte in den Augen oder Hirnschäden verursachen. Unbehandelt sterben bis zu 75% der Säuglinge mit Galaktosämie.

Was sind die Auswirkungen von Galaktosämie?

Überschüssige Galaktose im Blut betrifft viele Körperteile. Einige der Organe, die betroffen sein können, sind Gehirn, Augen, Leber und Nieren. Säuglinge mit Galaktosämie haben normalerweise innerhalb weniger Tage nach dem Trinken von Milch oder einer laktosehaltigen Formel Durchfall und Erbrechen.

Ist Galaktosämie dasselbe wie Laktoseintoleranz??

Ist Galaktosämie dasselbe wie Laktose- oder Milchunverträglichkeit? Nein, Galaktosämie sollte nicht mit Laktoseintoleranz verwechselt werden. Menschen mit Galaktosämie haben normalerweise keine Probleme, Laktose zu verdauen oder Galaktose zu absorbieren. Die Probleme treten auf, nachdem Galactose in den Blutkreislauf gelangt ist.

Können Erwachsene Galaktosämie haben??

Katarakte sind eine der möglichen Komplikationen der klassischen Galaktosämie. Katarakte werden meist bei Neugeborenen beobachtet, können aber auch bei Erwachsenen auftreten. Es wird angenommen, dass 10-30% der Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens Katarakte entwickeln.