Galactosemia Genereviews

1. Wie häufig ist Duarte-Galaktosämie??
2. Wie Galaktosämie diagnostiziert wird?
3. Welche Mutationen verursachen Galaktosämie??
4. Was sind die Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie?
5. Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Galaktosämie?
6. Ist Galaktosämie dasselbe wie Laktoseintoleranz??
7. Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??
8. Was passiert, wenn Sie keine Galaktosämie behandeln??
9. Können Erwachsene Galaktosämie haben??
10. Beeinflusst Galaktosämie das Gehirn??
11. Wie verursacht Galaktosämie geistige Behinderung??
12. Wird Galaktosämie vererbt?

Wie häufig ist Duarte-Galaktosämie??

Duarte-Galaktosämie (DG) ist weitaus häufiger als klassische Galaktosämie und betrifft schätzungsweise fast eines von 4.000 in den USA geborenen Säuglingen.

Wie Galaktosämie diagnostiziert wird?

Galaktosämie wird normalerweise durch Tests diagnostiziert, die im Rahmen von Neugeborenen-Screening-Programmen durchgeführt werden. Bei einer Blutuntersuchung werden hohe Galactose- und niedrige Enzymaktivitäten festgestellt. Das Blut wird normalerweise durch Stechen in die Ferse eines Babys entnommen. Ein Urintest kann auch verwendet werden, um diesen Zustand zu diagnostizieren.

Welche Mutationen verursachen Galaktosämie??

Mutationen in den Genen GALT, GALK1 und GALE verursachen Galaktosämie. Diese Gene enthalten Anweisungen zur Herstellung von Enzymen, die für die Verarbeitung von aus der Nahrung gewonnener Galactose essentiell sind. Diese Enzyme zerlegen Galaktose in einen anderen einfachen Zucker, Glukose und andere Moleküle, die der Körper speichern oder zur Energiegewinnung verwenden kann.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie?

Symptome einer Galaktosämie sind:

• Krämpfe.
• Reizbarkeit.
• Lethargie.
• Schlechte Fütterung - Baby weigert sich, milchhaltige Formel zu essen.
• Schlechte Gewichtszunahme.
• Gelbe Haut und Weiß der Augen (Gelbsucht)
• Erbrechen.

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Galaktosämie?

Mit einer Diät mit eingeschränkter Galaktose haben Patienten eine normale Lebenserwartung. Patienten können jedoch weiterhin unter Langzeitkomplikationen wie Problemen der geistigen Entwicklung, Sprachstörungen, hypergonadotropem Hypogonadismus und verminderter Knochenmineraldichte leiden (Bosch 2006)..

Ist Galaktosämie dasselbe wie Laktoseintoleranz??

Ist Galaktosämie dasselbe wie Laktose- oder Milchunverträglichkeit? Nein, Galaktosämie sollte nicht mit Laktoseintoleranz verwechselt werden. Menschen mit Galaktosämie haben normalerweise keine Probleme, Laktose zu verdauen oder Galaktose zu absorbieren. Die Probleme treten auf, nachdem Galactose in den Blutkreislauf gelangt ist.

Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??

Es gibt keine Heilung für klassische Galaktosämie; Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Diät behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens alle Milch und milchhaltigen Produkte so weit wie möglich meiden. Dies beinhaltet: Muttermilch.

Was passiert, wenn Sie keine Galaktosämie behandeln??

Die meisten unbehandelten Kinder sterben schließlich an Leberversagen. Überlebende Babys, die unbehandelt bleiben, können geistige Behinderungen und andere Schäden am Gehirn und am Nervensystem haben. Selbst bei angemessener Behandlung können Personen mit Galaktosämie eine oder mehrere der folgenden Erkrankungen entwickeln: Frühe Katarakte.

Können Erwachsene Galaktosämie haben??

Katarakte sind eine der möglichen Komplikationen der klassischen Galaktosämie. Katarakte werden meist bei Neugeborenen beobachtet, können aber auch bei Erwachsenen auftreten. Es wird angenommen, dass 10-30% der Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens Katarakte entwickeln.

Beeinflusst Galaktosämie das Gehirn??

Galaktosämie bedeutet, dass sich zu viel Galaktose im Blut ansammelt. Diese Anreicherung von Galaktose kann schwerwiegende Komplikationen wie eine vergrößerte Leber, Nierenversagen, Katarakte in den Augen oder Hirnschäden verursachen. Unbehandelt sterben bis zu 75% der Säuglinge mit Galaktosämie.

Wie verursacht Galaktosämie geistige Behinderung??

Die geistige Behinderung, die manchmal bei galaktosämischen Kindern beobachtet wird, kann durch den hohen Galaktosespiegel, den niedrigen Glukosespiegel oder beides verursacht werden. Es wurde geschätzt, dass eine erbliche Intoleranz gegenüber Galactose bei ungefähr einem von 18.000 Säuglingen auftritt.

Wird Galaktosämie vererbt?

Galaktosämie wird als autosomal rezessive genetische Erkrankung vererbt. Die klassische Galaktosämie und die klinische Variante der Galaktosämie können zu lebensbedrohlichen Gesundheitsproblemen führen, sofern die Behandlung nicht kurz nach der Geburt begonnen wird.