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Genetik der Mukoviszidose

Genetik der Mukoviszidose

Mukoviszidose ist ein Beispiel für eine rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person eine Mutation in beiden Kopien des CFTR-Gens haben muss, um CF zu haben. Wenn jemand eine Mutation in nur einer Kopie des CFTR-Gens hat und die andere Kopie normal ist, hat er oder sie keine CF und ist ein CF-Träger.

  1. Wie Mukoviszidose vererbt wird?
  2. Welcher Elternteil trägt das Gen für Mukoviszidose??
  3. Läuft CF in Familien??
  4. Wie häufig ist es, das Mukoviszidose-Gen zu tragen?
  5. In welchem ​​Geschlecht ist Mukoviszidose am häufigsten??
  6. Was ist die älteste Person mit Mukoviszidose?

Wie Mukoviszidose vererbt wird?

Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Unsere Gene kommen paarweise vor, wobei von jedem Elternteil eine Kopie geerbt wird. Einige Gene enthalten Mutationen und funktionieren nicht richtig. Eine Person mit einer nicht funktionierenden Kopie des Gens ist ein Träger.

Welcher Elternteil trägt das Gen für Mukoviszidose??

Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) ist eine genetisch bedingte Krankheit. Dies bedeutet, dass es vererbt wird. Ein Kind wird nur dann mit CF geboren, wenn es von jedem Elternteil ein CF-Gen erbt. Eine Person, die nur ein CF-Gen hat, wird als CF-Träger bezeichnet.
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Die Genetik der Mukoviszidose.

Ethnischer HintergrundRisiko einer CF-MutationRisiko eines Kindes mit CF.
Asiatisch amerikanisch1 in 901 von 100.000

Läuft CF in Familien??

Ein Kind kann CF nur erben, wenn beide Elternteile ein CF-Gen tragen (dh jeder Elternteil hat entweder CF oder ist Träger) und beide Elternteile das CF-Gen an ihr Kind weitergeben. Es gibt nichts, was Eltern tun, um bei ihrem Kind CF zu verursachen, und normalerweise wissen sie nicht, dass sie Träger eines CF-Gens sind.

Wie häufig ist es, das Mukoviszidose-Gen zu tragen?

Es wird geschätzt, dass ungefähr 1 von 35 Amerikanern Träger der CFTR-Genmutation ist, was bedeutet, dass mehr als 10 Millionen Amerikaner Mukoviszidose-Träger sind.

In welchem ​​Geschlecht ist Mukoviszidose am häufigsten??

Mukoviszidose betrifft sowohl Männer als auch Frauen; In den USA wurden ungefähr 30.000 Menschen mit dieser Krankheit diagnostiziert. Der größte Risikofaktor für Mukoviszidose ist die Familienanamnese der Krankheit, insbesondere wenn einer der Elternteile ein bekannter Träger ist.

Was ist die älteste Person mit Mukoviszidose?

Die älteste Person, bei der in den USA zum ersten Mal CF diagnostiziert wurde, war 82, in Irland 76 und im Vereinigten Königreich 79. Personen, die nach dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurden, haben in der Regel eine lange Vorgeschichte mit häufigen Erkältungsanfällen, Infektionen der Nasennebenhöhlen und Lungenentzündung , Bauchschmerzen, saurer Reflux und Probleme bei der Gewichtszunahme oder Gewichtszunahme.

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