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| Fragiles X-Syndrom | |
|---|---|
| Symptome | Intellektuelle Behinderung, langes und schmales Gesicht, große Ohren, flexible Finger, große Hoden |
| Komplikationen | Autismus Merkmale, Anfälle |
| Üblicher Beginn | Auffällig bis zum Alter von 2 Jahren |
| Dauer | Lebenslang |
- In welchem Alter tritt das Fragile X-Syndrom auf??
- Kannst du mildes Fragile X haben??
- Kannst du Fragile X haben und es nicht wissen??
- Woher weiß ich, ob mein Kind das Fragile X-Syndrom hat??
In welchem Alter tritt das Fragile X-Syndrom auf??
Pränatale Tests sind nicht sehr häufig und viele Eltern wissen nicht, dass sie die Mutation tragen. Daher bemerken Eltern normalerweise Symptome bei ihren Kindern, wenn sie Säuglinge oder Kleinkinder sind. Das Durchschnittsalter bei Diagnose beträgt 36 Monate für Jungen und 42 Monate für Mädchen.
Kannst du mildes Fragile X haben??
In einigen Fällen haben Personen mit einer Prämutation jedoch geringere Mengen an FMRP als normal. Infolgedessen können sie milde Versionen der physischen Merkmale aufweisen, die beim fragilen X-Syndrom auftreten (z. B. prominente Ohren), und emotionale Probleme wie Angstzustände oder Depressionen aufweisen.
Kannst du Fragile X haben und es nicht wissen??
Träger von Fragile X zeigen oft erst später im Leben Symptome. Ältere Männer werden häufig fälschlicherweise mit Parkinson oder Demenz diagnostiziert, während Frauen bereits in den Dreißigern Wechseljahre erleben können. Frau Zaia kann aufgrund der genetischen Mutation, von der eine von 150 australischen Frauen betroffen ist, möglicherweise nie Kinder bekommen.
Woher weiß ich, ob mein Kind das Fragile X-Syndrom hat??
FAKT: FXS erfordert einen speziellen Bluttest, der normalerweise nicht in den Gentests enthalten ist, die eine schwangere Frau erhält, oder in den Tests, die direkt nach der Geburt eines Babys durchgeführt werden. Die einzige Möglichkeit, FXS zu diagnostizieren, ist ein spezieller Bluttest, der als "FMR1-DNA-Test für fragiles X" bezeichnet wird.
