Fragil

Prävalenz des fragilen X-Syndroms

Prävalenz des fragilen X-Syndroms

Das Fragile X-Syndrom wurde weltweit ausgiebig untersucht, insbesondere in westlichen Ländern. Die allgemeine Prävalenz mit einer vollständigen Mutation wird auf 1 / 4.000 Männer und 1 / 5000–1 / 8.000 Frauen geschätzt (9). Da FXS eine typische geschlechtsspezifische Störung ist, beträgt die weibliche Prävalenz ungefähr die Hälfte der männlichen Rate.

  1. Wie viel Prozent der Bevölkerung haben das Fragile X-Syndrom??
  2. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, ein fragiles X-Syndrom zu bekommen??
  3. Ist das Fragile X-Syndrom bei einer ethnischen Zugehörigkeit häufiger??
  4. Warum ist das fragile X-Syndrom bei Männern häufiger als bei Frauen??

Wie viel Prozent der Bevölkerung haben das Fragile X-Syndrom??

Konservative Schätzungen berichten, dass das fragile X-Syndrom ungefähr 1 von 2500-4000 Männern und 1 von 7000-8000 Frauen betrifft. Die Prävalenz des weiblichen Trägerstatus wurde auf 1 von 130 bis 250 Einwohnern geschätzt. Die Prävalenz des männlichen Trägerstatus wird auf 1 von 250-800 Einwohnern geschätzt.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, ein fragiles X-Syndrom zu bekommen??

Fragiles X betrifft 1 von 4000 Männern und 1 von 6000 Frauen aller Rassen und ethnischen Gruppen (Quelle CDC). Ungefähr 1 von 259 Frauen trägt Fragile X und könnte es an ihre Kinder weitergeben. Ungefähr 1 von 800 Männern trägt Fragile X; Ihre Töchter werden auch Träger sein.

Ist das Fragile X-Syndrom bei einer ethnischen Zugehörigkeit häufiger??

Es betrifft etwa 1 von 4.000 Männern und 1 von 8.000 Frauen und tritt in allen Rassen und ethnischen Gruppen auf. Fast alle Fälle des fragilen X-Syndroms werden durch eine Veränderung (Mutation) des FMR1-Gens verursacht, bei der ein DNA-Segment, das als CGG-Triplett-Wiederholung bekannt ist, erweitert wird.

Warum ist das fragile X-Syndrom bei Männern häufiger als bei Frauen??

Die Symptome des Fragile-X-Syndroms sind bei Männern im Vergleich zu Frauen schwerwiegender. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann ein vererbtes beschädigtes FMR1-Gen durch ein vererbtes gesundes FMR1-Gen kompensiert werden. Im Gegensatz zu Frauen haben Männer nur ein X-Chromosom, daher ist eine vererbte beschädigte Kopie ihre einzige Kopie.

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