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Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst und zu schweren geistigen und körperlichen Behinderungen führt. Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 12.000 Mädchen, die jedes Jahr geboren werden, betroffen ist und nur selten bei Jungen auftritt.
- Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Rett-Syndrom??
- Ist das Rett-Syndrom eine Form von Autismus??
- In welchem Alter wird das Rett-Syndrom diagnostiziert??
- Kann das Rett-Syndrom geheilt werden??
- Beeinflusst das Rett-Syndrom die Intelligenz??
- Wie kommt man zum Rett-Syndrom??
- Ist das Rett-Syndrom progressiv??
- Kann ein Junge ein Rett-Syndrom haben??
- Kann das Rett-Syndrom vorgeburtlich erkannt werden??
- Welchen Körperteil betrifft das Rett-Syndrom??
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Rett-Syndrom??
Obwohl bekannt ist, dass das Rett-Syndrom die Lebensdauer verkürzt, ist nicht viel über die spezifischen Lebenserwartungsraten von Menschen mit Rett-Syndrom bekannt. Dies hängt im Allgemeinen vom Alter, in dem die Symptome zum ersten Mal auftreten, und ihrer Schwere ab. Im Durchschnitt überleben die meisten Menschen mit dieser Krankheit bis in die 40er oder 50er Jahre.
Ist das Rett-Syndrom eine Form von Autismus??
Es wird als Autismus-Spektrum-Störung eingestuft, aber im Gegensatz zu den meisten Formen von Autismus hat das Rett-Syndrom eine eindeutige Ursache - eine Mutation in einem Protein, das als MeCP2 bekannt ist.
In welchem Alter wird das Rett-Syndrom diagnostiziert??
Das Rett-Syndrom wird normalerweise bei Kindern zwischen 6 und 18 Monaten erkannt, wenn sie beginnen, Entwicklungsmeilensteine zu verfehlen oder ihre erworbenen Fähigkeiten zu verlieren.
Kann das Rett-Syndrom geheilt werden??
Obwohl es keine Heilung für das Rett-Syndrom gibt, sind die Behandlungen auf Symptome und Unterstützung ausgerichtet, was das Potenzial für Bewegung, Kommunikation und soziale Teilhabe verbessern kann.
Beeinflusst das Rett-Syndrom die Intelligenz??
Eine von 10.000 Frauen leidet unter dem Rett-Syndrom, was sie bewusst und aufmerksam macht, aber oft ohne die Fähigkeit, sich in irgendeiner Weise auszudrücken. Ohne die Fähigkeit, durch Sprache oder Handbewegung zu kommunizieren, konnten Patienten mit Rett-Syndrom ihre intellektuellen Fähigkeiten nicht unter Beweis stellen.
Wie kommt man zum Rett-Syndrom??
Die meisten Fälle des Rett-Syndroms werden durch eine Veränderung (auch als Mutation bezeichnet) in einem einzelnen Gen verursacht. 1999 entdeckten von NICHD unterstützte Wissenschaftler, dass die meisten klassischen Fälle des Rett-Syndroms durch eine Mutation innerhalb des Methylcytosin-bindenden Protein 2 (MECP2) -Gens verursacht werden. Das MECP2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom.
Ist das Rett-Syndrom progressiv??
Das Rett-Syndrom ist eine fortschreitende neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Frauen betrifft. Nur in seltenen Fällen sind Männer betroffen. Säuglinge mit Rett-Syndrom entwickeln sich im Allgemeinen etwa 7 bis 18 Monate nach der Geburt normal.
Kann ein Junge ein Rett-Syndrom haben??
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Frauen betrifft und bei Männern sehr selten ist. Das Rett-Syndrom wird durch Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom verursacht.
Kann das Rett-Syndrom vorgeburtlich erkannt werden??
Die pränatale Diagnose des Rett-Syndroms umfasst DNA-Tests, um herauszufinden, ob der sich entwickelnde Fötus eine Mutation in den Genen MECP2, CDKL5 und FOXG1 aufweist. Das Rett-Syndrom tritt meist als Folge einer De-novo-Mutation auf, was bedeutet, dass der Defekt nicht von den Eltern geerbt wird, sondern spontan auftritt.
Welchen Körperteil betrifft das Rett-Syndrom??
Das Rett-Syndrom ist eine schwere Erkrankung des Nervensystems. Es ist fast nur bei Frauen zu sehen und beeinflusst alle Körperbewegungen. Das Rett-Syndrom kann zu Sprachproblemen (z. B. Unfähigkeit zu sprechen oder Sprachverlust), Schwierigkeiten beim Gehen oder Verlust der Gehfähigkeit und zum Verlust des gezielten Handgebrauchs führen.
