Phenylketonurie

Was ist Phenylketonurie?

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, aber möglicherweise schwerwiegende Erbkrankheit. Unser Körper zerlegt das Protein in Lebensmitteln wie Fleisch und Fisch in Aminosäuren, die die "Bausteine" des Proteins sind. Diese Aminosäuren werden dann verwendet, um unsere eigenen Proteine ​​herzustellen.

  1. Was verursacht Phenylketonurie??
  2. Wie wirkt sich Phenylketonurie auf den Körper aus??
  3. Was Phenylketonurie bedeutet?
  4. Was ist Phenylketonurie und wie wird sie nachgewiesen??
  5. Kann Phenylketonurie behandelt werden??
  6. Welche Organe beeinflusst Phenylketonurie??
  7. Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Phenylketonurie?
  8. Wann beginnen die PKU-Symptome??
  9. Wie wirkt sich Phenylketonurie auf das Gehirn aus??
  10. Ist Phenylketonurie häufiger bei Männern oder Frauen?
  11. Welche Lebensmittel können Sie mit Phenylketonurie essen?
  12. Wie wirkt sich Phenylalanin auf den Körper aus??

Was verursacht Phenylketonurie??

PKU wird durch einen Defekt im Gen verursacht, der zur Bildung des Enzyms beiträgt, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird. Ohne das zur Verarbeitung von Phenylalanin erforderliche Enzym kann sich ein gefährlicher Aufbau entwickeln, wenn eine Person mit PKU proteinhaltige Lebensmittel oder Aspartam, einen künstlichen Süßstoff, isst.

Wie wirkt sich Phenylketonurie auf den Körper aus??

Phenylketonurie (PKU) ist eine behandelbare Störung, die die Art und Weise beeinflusst, wie der Körper Protein verarbeitet. Kinder mit PKU können keinen Teil des Proteins namens Phenylalanin verwenden. Unbehandelt baut sich Phenylalanin im Blutkreislauf auf und verursacht Hirnschäden.

Was Phenylketonurie bedeutet?

Hören Sie auf die Aussprache. (FEH-nil-KEE-Ton-yoor-ee-uh) Eine Erbkrankheit, die eine Ansammlung von Phenylalanin (einer Aminosäure) im Blut verursacht. Dies kann zu geistiger Behinderung, Verhaltens- und Bewegungsproblemen, Anfällen und verzögerter Entwicklung führen.

Was ist Phenylketonurie und wie wird sie nachgewiesen??

Ein PKU-Test wird ein oder zwei Tage nach der Geburt Ihres Babys durchgeführt. Der Test wird durchgeführt, nachdem Ihr Baby 24 Stunden alt ist und nachdem Ihr Baby etwas Protein in die Nahrung aufgenommen hat, um genaue Ergebnisse sicherzustellen. Eine Krankenschwester oder ein Labortechniker sammelt ein paar Tropfen Blut von der Ferse Ihres Babys oder der Biegung im Arm Ihres Babys.

Kann Phenylketonurie behandelt werden??

Es gibt keine Heilung für PKU, aber die Behandlung kann geistige Behinderungen und andere Gesundheitsprobleme verhindern. Eine Person mit PKU sollte in einem auf die Störung spezialisierten medizinischen Zentrum behandelt werden.

Welche Organe beeinflusst Phenylketonurie??

Ohne das Enzym bauen sich im Körper Phenylalaninspiegel auf. Dieser Aufbau kann das Zentralnervensystem schädigen und Hirnschäden verursachen.

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Phenylketonurie?

PKU verkürzt die Lebenserwartung mit oder ohne Behandlung nicht. In allen 50 Bundesstaaten ist ein Neugeborenen-Screening auf PKU erforderlich. PKU wird normalerweise durch Neugeborenen-Screening identifiziert. Die Aussichten eines Kindes sind sehr gut, wenn es sich strikt an die Diät hält.

Wann beginnen die PKU-Symptome??

Verschiedene Formen der Phenylketonurie unterscheiden sich in ihrer Schwere der Anzeichen. Die klassische Phenylketonurie (PKU) ist die schwerste Form. Babys mit PKU scheinen normalerweise bei der Geburt gesund zu sein. Anzeichen von PKU treten ab einem Alter von etwa sechs Monaten auf.

Wie wirkt sich Phenylketonurie auf das Gehirn aus??

PKU beeinflusst das Gehirn.

Wenn Neurotransmitter nicht in der richtigen Menge hergestellt werden, kann das Gehirn nicht richtig funktionieren. Hohe Phe-Werte im Blut können zu Störungen der Neurotransmitter wie Serotonin und Dopamin führen, die für Stimmung, Lernen, Gedächtnis und Motivation wichtig sind.

Ist Phenylketonurie häufiger bei Männern oder Frauen?

Jedes Jahr werden in den USA 10.000 bis 15.000 Babys mit dieser Krankheit geboren, und Phenylketonurie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Herkunft auf (obwohl dies bei Personen mit nordeuropäischem und indianischem Erbe häufiger vorkommt).

Welche Lebensmittel können Sie mit Phenylketonurie essen?

Die Diät für PKU besteht aus einer Phenylalanin-freien medizinischen Formel und sorgfältig abgemessenen Mengen an Obst, Gemüse, Brot, Nudeln und Getreide. Viele Menschen, die einem niedrigen Phenylalanin (phe) -Nahrungsmittelmuster folgen, essen spezielle proteinarme Brote und Nudeln.

Wie wirkt sich Phenylalanin auf den Körper aus??

Phenylalanin kann bei Menschen mit PKU geistige Behinderungen, Hirnschäden, Anfälle und andere Probleme verursachen. Phenylalanin kommt auf natürliche Weise in vielen proteinreichen Lebensmitteln wie Milch, Eiern und Fleisch vor. Phenylalanin wird auch als Nahrungsergänzungsmittel verkauft.

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