Was ist Galaktosämie?

Galaktosämie bedeutet "Galaktose im Blut". Babys mit dieser Stoffwechselerkrankung sind nicht in der Lage, eine bestimmte Art von Zucker (Galactose) zu metabolisieren, die hauptsächlich in Muttermilch, Kuhmilch und Milchprodukten enthalten ist. Wenn Galaktose nicht abgebaut und verdaut werden kann, baut sie sich in großen Mengen im Gewebe und im Blut auf.

1. Was sind die Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie?
2. Was passiert, wenn Sie an Galaktosämie leiden??
3. Was bedeutet Galaktosämie??
4. Was können Sie nicht essen, wenn Sie Galaktosämie haben?
5. Wie wird Galaktosämie behandelt??
6. Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Galaktosämie?
7. Was ist der Unterschied zwischen Galaktosämie und Laktoseintoleranz??
8. Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??
9. Wird Galaktosämie vererbt?
10. Können Erwachsene Galaktosämie haben??
11. Beeinflusst Galaktosämie das Gehirn??
12. Was ist die Ursache für Galaktosämie?

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie?

Symptome einer Galaktosämie sind:

• Krämpfe.
• Reizbarkeit.
• Lethargie.
• Schlechte Fütterung - Baby weigert sich, milchhaltige Formel zu essen.
• Schlechte Gewichtszunahme.
• Gelbe Haut und Weiß der Augen (Gelbsucht)
• Erbrechen.

Was passiert, wenn Sie an Galaktosämie leiden??

Einige der Organe, die betroffen sein können, sind Gehirn, Augen, Leber und Nieren. Säuglinge mit Galaktosämie haben normalerweise innerhalb weniger Tage nach dem Trinken von Milch oder einer laktosehaltigen Formel Durchfall und Erbrechen. Einige der anderen frühen Auswirkungen einer unbehandelten Galaktosämie sind: Nichtzunahme oder Längenzunahme.

Was bedeutet Galaktosämie??

Galaktosämie ist eine Störung, die sich darauf auswirkt, wie der Körper einen einfachen Zucker namens Galaktose verarbeitet. Eine kleine Menge Galactose ist in vielen Lebensmitteln enthalten. Es ist in erster Linie Teil eines größeren Zuckers namens Laktose, der in allen Milchprodukten und vielen Babynahrung enthalten ist.

Was können Sie nicht essen, wenn Sie Galaktosämie haben?

Eine Person mit Galaktosämie muss Lebensmittel meiden, die Milch und alle Milchprodukte enthalten, wie z.

• Kuhmilch.
• Butter.
• Joghurt.
• Käse.
• Eis.

Wie wird Galaktosämie behandelt??

Behandlung. Die häufigste Behandlung für Galaktosämie ist eine Diät mit niedrigem Galaktosegehalt. Dies bedeutet, dass Milch und andere Lebensmittel, die Laktose oder Galaktose enthalten, nicht konsumiert werden können. Es gibt keine Heilung für Galaktosämie oder zugelassene Medikamente, um die Enzyme zu ersetzen.

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Galaktosämie?

Bei einer Diät mit eingeschränkter Galaktose haben Patienten eine normale Lebenserwartung. Patienten können jedoch weiterhin unter Langzeitkomplikationen wie Problemen der geistigen Entwicklung, Sprachstörungen, hypergonadotropem Hypogonadismus und verminderter Knochenmineraldichte leiden (Bosch 2006)..

Was ist der Unterschied zwischen Galaktosämie und Laktoseintoleranz??

Menschen mit Galaktosämie haben normalerweise keine Probleme, Laktose zu verdauen oder Galaktose zu absorbieren. Die Probleme treten auf, nachdem Galactose in den Blutkreislauf gelangt ist. Menschen mit Laktoseintoleranz müssen große Mengen Laktose in Lebensmitteln vermeiden, können aber normalerweise noch Galaktose verdauen und metabolisieren.

Kann ein Baby mit Galaktosämie stillen??

Es gibt keine Heilung für klassische Galaktosämie; Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Diät behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens alle Milch und milchhaltigen Produkte so weit wie möglich meiden. Dies beinhaltet: Muttermilch.

Wird Galaktosämie vererbt?

Galaktosämie wird als autosomal rezessive genetische Erkrankung vererbt. Die klassische Galaktosämie und die klinische Variante der Galaktosämie können zu lebensbedrohlichen Gesundheitsproblemen führen, sofern die Behandlung nicht kurz nach der Geburt begonnen wird.

Können Erwachsene Galaktosämie haben??

Katarakte sind eine der möglichen Komplikationen der klassischen Galaktosämie. Katarakte werden meist bei Neugeborenen beobachtet, können aber auch bei Erwachsenen auftreten. Es wird angenommen, dass 10-30% der Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens Katarakte entwickeln.

Beeinflusst Galaktosämie das Gehirn??

Galaktosämie bedeutet, dass sich zu viel Galaktose im Blut ansammelt. Diese Anreicherung von Galaktose kann schwerwiegende Komplikationen wie eine vergrößerte Leber, Nierenversagen, Katarakte in den Augen oder Hirnschäden verursachen. Unbehandelt sterben bis zu 75% der Säuglinge mit Galaktosämie.

Was ist die Ursache für Galaktosämie?

Was verursacht Galaktosämie? Eine klassische Galaktosämie tritt auf, wenn ein Enzym namens Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) fehlt oder nicht funktioniert. Dieses Leberenzym ist dafür verantwortlich, Galactose (ein Zucker-Nebenprodukt von Laktose in Muttermilch, Kuhmilch und anderen Milchprodukten) in Glukose zu zerlegen.