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Das CHARGE-Syndrom ist eine Störung, die viele Bereiche des Körpers betrifft. CHARGE ist eine Abkürzung für einige der bei der Erkrankung häufig auftretenden Merkmale: Kolobom, Herzfehler, Atresia choanae (auch als Choanalatresie bekannt), Wachstumsverzögerung, Genitalanomalien und Ohranomalien.
- Was ist die Lebenserwartung des Ladungssyndroms??
- Was sind die Symptome des Ladungssyndroms??
- Was ist die Behandlung für Charge-Syndrom?
- Was ist ein Ladekind??
- Ist das Ladungssyndrom eine seltene Krankheit??
- Wie wird das Ladungssyndrom vererbt??
- Was ist das Cohens-Syndrom??
- Kann das Charge-Syndrom in der Gebärmutter diagnostiziert werden??
- Was ist das Kabuki-Syndrom??
- Ist Progressive ein Ladungssyndrom??
Was ist die Lebenserwartung des Ladungssyndroms??
Es wurde gezeigt, dass Kinder mit CHARGE eine Überlebensrate von 70% bis zum Alter von fünf Jahren haben (aus der versicherungsmathematischen Überlebensanalyse)..
Was sind die Symptome des Ladungssyndroms??
Anzeichen und Symptome des CHARGE-Syndroms
- Ein Schlitz oder eine Rille in einer der Strukturen des Auges (Kolobom des Auges) wie der Iris oder der Netzhaut, die zu Sehverlust führt.
- verstopfte Nasengänge (Choanalatresie)
- Probleme des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark).
- missgebildete Ohren, die zu Hörverlust führen können.
- Kleinwuchs.
Was ist die Behandlung für Charge-Syndrom?
Babys, die mit dem CHARGE-Syndrom geboren wurden, werden häufig in einem Fachzentrum betreut, das von pädiatrischen HNO-Ärzten und anderen Fachärzten besetzt ist. Ärzte führen Operationen durch, um lebensbedrohliche Anomalien so bald wie möglich nach der Geburt zu korrigieren. Babys können auch eine Hormontherapie erhalten, um Genitalanomalien zu korrigieren.
Was ist ein Ladekind??
Das CHARGE-Syndrom ist ein erkennbares genetisches Syndrom mit bekannten Merkmalen. Es ist ein äußerst komplexes Syndrom, das umfangreiche medizinische und körperliche Schwierigkeiten mit sich bringt, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Babys mit CHARGE-Syndrom werden häufig mit lebensbedrohlichen Geburtsfehlern geboren.
Ist das Ladungssyndrom eine seltene Krankheit??
Das CHARGE-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die 0,1-1,2 / 10.000 Lebendgeburten betrifft. Es betrifft Männer und Frauen in gleicher Anzahl und wurde in allen Rassen und auf allen Kontinenten gesehen. Es gibt weit mehr Fälle von CHARGE als in der medizinischen Literatur beschrieben.
Wie wird das Ladungssyndrom vererbt??
Erbe. Wenn das CHARGE-Syndrom durch Mutationen im CHD7-Gen verursacht wird, folgt es einem autosomal dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen.
Was ist das Cohens-Syndrom??
Das Cohen-Syndrom ist eine ziemlich variable genetische Störung, die durch einen verminderten Muskeltonus (Hypotonie), Anomalien des Kopfes, des Gesichts, der Hände und Füße, Augenanomalien und eine nicht fortschreitende geistige Behinderung gekennzeichnet ist.
Kann das Charge-Syndrom in der Gebärmutter diagnostiziert werden??
Hintergrund: Das CHARGE-Syndrom ist ein Syndrom mit multipler angeborener Anomalie, das durch Mutationen in CHD7 verursacht wird. Es wurden diagnostische Kriterien vorgeschlagen, um die Diagnose bei Feten bei klinisch-pathologischen Untersuchungen zu verbessern, es gibt jedoch keine Kriterien für die Diagnose des Fetus während der Schwangerschaft.
Was ist das Kabuki-Syndrom??
Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Störung mit einer Reihe von Merkmalen, darunter geistige Behinderung, charakteristische Gesichtsmerkmale und Skelettanomalien. Es gibt keine Heilung - die Behandlung zielt darauf ab, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.
Ist Progressive ein Ladungssyndrom??
Die einzigartigen Anomalien des äußeren Ohrs wurden in Teil I des CHARGE-Syndroms in dieser Zeitschrift beschrieben. Dieser Bericht beschreibt die charakteristischen Mittelohr- und sensorineuralen Verluste, die beim Syndrom auftreten. Beide können progressiv sein und sind in den meisten Fällen mittelschwer bis schwer.
