Ruby-Stromme-Syndrom

Ruby ist ein 14-jähriges Mädchen mit einer seltenen genetischen Erkrankung namens Stromme-Syndrom, die Sehstörungen, Mikrozephalie, Darmprobleme, verlangsamtes Wachstum und Entwicklungsprobleme verursacht. Angie ist Rubys Mutter und größte Cheerleaderin.

1. Wie alt ist Ruby mit Stromme-Syndrom??
2. Ist Ruby von Angie und Ruby blind?
3. Wie viele Fälle von Stromme-Syndrom gibt es??
4. Welche Krankheit hat Ruby??
5. Was ist das Grayson-Syndrom??
6. Was ist das Strom-Syndrom??
7. Was siehst du, wenn du blind bist??
8. Wie selten ist das Hallermann-Streiff-Syndrom?
9. Was ist Apfelschalenatresie??
10. Welches Syndrom hat Ruby irgendwo dazwischen??
11. Was hat Ruby irgendwo dazwischen??

Wie alt ist Ruby mit Stromme-Syndrom??

Ruby ist 16 Jahre alt, mit all dem Teenager-Schwachsinn, der dazugehört.

Ist Ruby von Angie und Ruby blind?

Hier ist die kurze Antwort: Ja, Ruby ist blind. Aber sie ist nicht ganz blind. Sie kann Lichter und Farben sehen.

Wie viele Fälle von Stromme-Syndrom gibt es??

Ab 2017 wurden rund 13 Personen diagnostiziert. Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch Darmatresie (bei der ein Teil des Darms fehlt), Augenanomalien und Mikrozephalie gekennzeichnet ist.

Welche Krankheit hat Ruby??

Ruby ist ein 14-jähriges Mädchen mit einer seltenen genetischen Erkrankung namens Stromme-Syndrom, die Sehstörungen, Mikrozephalie, Darmprobleme, verlangsamtes Wachstum und Entwicklungsprobleme verursacht. Angie ist Rubys Mutter und größte Cheerleaderin. Soweit Angie weiß, gibt es weltweit weniger als 50 Fälle von Stromme-Syndrom!

Was ist das Grayson-Syndrom??

Grayson wurde mit einem Teil seines Schädels geboren, der "fehlt". Schädeldeformitäten wurden früher bei Kindern berichtet, aber was Graysons Fall besonders macht, ist, dass er von vielen anderen Gesundheitsproblemen begleitet wurde. Schädeldeformitäten können aufgrund der Position des Fötus, vorzeitigem Schließen der Gelenke und aus anderen Gründen verursacht werden.

Was ist das Strom-Syndrom??

Das Stromme-Syndrom ist eine autosomal-rezessive angeborene Störung, die mehrere Systeme mit Merkmalen einer Ciliopathie betrifft. Betroffene Personen haben typischerweise eine Art von Darmatresie, variable Augenanomalien, Mikrozephalie und manchmal die Beteiligung anderer Systeme, einschließlich Nieren- und Herzerkrankungen.

Was siehst du, wenn du blind bist??

Eine Person mit totaler Blindheit kann nichts sehen. Aber eine Person mit Sehbehinderung kann möglicherweise nicht nur Licht, sondern auch Farben und Formen sehen. Möglicherweise haben sie jedoch Probleme, Straßenschilder zu lesen, Gesichter zu erkennen oder Farben aufeinander abzustimmen. Wenn Sie eine Sehbehinderung haben, kann Ihre Sicht unklar oder verschwommen sein.

Wie selten ist das Hallermann-Streiff-Syndrom?

Statistiken. Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, und in der Literatur wurden weltweit etwa 200 Fälle berichtet.

Was ist Apfelschalenatresie??

Die Darmatresie der Apfelschale oder die Atresie des Weihnachtsbaums ist eine seltene Atresie, bei der das proximale Jejunum blind endet und der distale Dünndarm sich spiralförmig wie eine Apfelschale um seine Blutversorgung wickelt.

Welches Syndrom hat Ruby irgendwo dazwischen??

Ich dachte "das ist cool, jetzt kann ich den Leuten nur sagen, dass Ruby das Stromme-Syndrom hat - es ist viel einfacher zu sagen!" Aber ich hatte keine Eile, Gentests durchzuführen.

Was hat Ruby irgendwo dazwischen??

Imogen Tear als Ruby Jackson - Dannys Tochter, Nicos Nichte und Graces Enkelin. Ruby hat die gleiche geistige Behinderung geerbt wie ihr Vater, ist aber glücklich und freigeistig. Sie freundet sich schnell mit Serena an, sehr zu Lauras Angst.