Proteus-Syndrom

Das Proteus-Syndrom verursacht ein Überwachsen von Haut, Knochen, Muskeln, Fettgewebe sowie Blut- und Lymphgefäßen. Das Proteus-Syndrom ist eine fortschreitende Erkrankung, bei der Kinder normalerweise ohne offensichtliche Missbildungen geboren werden. Tumoren des Haut- und Knochenwachstums treten auf, wenn sie typischerweise in der frühen Kindheit altern.

1. Was ist die Ursache des Proteus-Syndroms??
2. Gibt es ein Heilmittel für das Proteus-Syndrom??
3. Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Proteus-Syndrom??
4. Hatte der Elefantenmann ein Proteus-Syndrom??
5. Wer hat Proteus-Syndrom?
6. Was ist das Jordan-Syndrom??
7. Was ist ein Harlekin-Baby??
8. Wo ist Proteus gefunden?
9. Was sind die Symptome einer Proteus-Infektion??
10. Wie viele Fälle von Proteus-Syndrom gibt es??
11. Warum wurde er der Elefantenmann genannt??

Was ist die Ursache des Proteus-Syndroms??

Das Proteus-Syndrom wird durch eine Variante eines wachstumsregulierenden Gens namens AKT1 verursacht, die nach Befruchtung des Embryos auftritt (somatische Mutation). Betroffene Personen haben einige Zellen mit einer normalen Kopie dieses regulatorischen Gens und einige Zellen mit dem abnormalen Gen (Mosaik).

Gibt es ein Heilmittel für das Proteus-Syndrom??

Es gibt keine Heilung für das Proteus-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die Minimierung und Behandlung von Symptomen. Die Erkrankung betrifft viele Körperteile, sodass Ihr Kind möglicherweise von mehreren Ärzten behandelt werden muss, darunter: Kardiologe.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Proteus-Syndrom??

Die Lebenserwartung beträgt je nach Schweregrad der Anomalien 9 Monate bis 29 Jahre. Die vierthäufigste Ursache für vorzeitigen Tod sind Lungenthromboembolien und Atemversagen, die durch Gefäßfehlbildungen, chirurgische Rekonvaleszenz und (in extremen Fällen von Deformität) durch eingeschränkte Mobilität prädisponiert sind.

Hatte der Elefantenmann ein Proteus-Syndrom??

Ab 1909 wurden jedoch andere Diagnosen gestellt. Schließlich zeigten die kanadischen Genetiker Tibbles und Cohen 1986, dass Merrick tatsächlich an einem Proteus-Syndrom leidet [7]. Ein Mann, der an Proteus-Syndrom litt (Joseph Merrick, der „Elefantenmann“).

Wer hat Proteus-Syndrom?

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von weniger als 1 von 1 Million Menschen weltweit. In der medizinischen Literatur wurden nur wenige hundert Betroffene beschrieben.

Was ist das Jordan-Syndrom??

Das Jordan-Syndrom (JS), auch bekannt als PPP2R5D-bedingte geistige Behinderung (ID), ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die hauptsächlich durch De-novo-Missense-Mutationen im PPP2R5D-Gen verursacht wird.

Was ist ein Harlekin-Baby??

Harlekin-Ichthyose ist eine schwere genetische Störung, die hauptsächlich die Haut betrifft. Das Neugeborene ist mit dicken Hautplatten bedeckt, die reißen und sich spalten. Die dicken Platten können an Gesichtszügen ziehen und diese verzerren und das Atmen und Essen einschränken. Mutationen im ABCA12-Gen verursachen Harlekin-Ichthyose.

Wo ist Proteus gefunden?

Proteus kommt reichlich in Boden und Wasser vor, und obwohl es Teil der normalen menschlichen Darmflora ist (zusammen mit Klebsiella-Arten und Escherichia coli), ist bekannt, dass es beim Menschen schwere Infektionen verursacht.

Was sind die Symptome einer Proteus-Infektion??

Dazu gehören Dysurie, erhöhte Häufigkeit, Dringlichkeit, suprapubische Schmerzen, Rückenschmerzen, kleine Volumina, konzentriertes Erscheinungsbild und Hämaturie. Wenn der Patient fieberhaft ist, kann dies ein Zeichen für eine Bakteriämie und eine bevorstehende Sepsis sein. Diese Symptome sind möglicherweise nicht vorhanden, wenn der Patient einen Verweilkatheter hat.

Wie viele Fälle von Proteus-Syndrom gibt es??

Es wird angenommen, dass das Proteus-Syndrom äußerst selten ist. Weltweit wurden weniger als 100 bestätigte Betroffene gemeldet. Dies deutet darauf hin, dass die Prävalenz weniger als 1 Fall pro 1.000.000 Lebendgeburten beträgt. Dieser Zustand wird jedoch auch häufig falsch diagnostiziert.

Warum wurde er der Elefantenmann genannt??

Schon in jungen Jahren hatte Merrick eine Skoliose entwickelt, ein Auswachsen des Schädelknochens, Haut ragte aus seinem Gesicht und ein überwucherter rechter Arm. Er wurde aufgrund der Haut auf seinem Gesicht als der Elefantenmann bekannt. Seine Gesichtsdeformitäten führten dazu, dass die Menschen Merrick als „Monster“ und als Bedrohung für die Gesellschaft betrachteten.