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- Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert??
- Was verursacht das Marfan-Syndrom??
- Wann wird normalerweise das Marfan-Syndrom diagnostiziert??
- Was sind die Anzeichen, die darauf hindeuten, dass eine Person Marfans haben könnte??
- Kannst du Marfans haben und nicht groß sein??
- Was ist die Lebenserwartung für jemanden mit Marfan-Syndrom?
- Können Sie Marfan-Syndrom ohne Herzprobleme haben?
- Wird das Marfan-Syndrom mit zunehmendem Alter schlimmer??
- Beeinflusst das Marfan-Syndrom die Intelligenz??
- Ist das Marfan-Syndrom häufiger bei Männern oder Frauen??
- Welche Behandlungen würde ein Kardiologe für das Marfan-Syndrom empfehlen??
- Kannst du ein Marfan-Syndrom haben und es nicht wissen??
Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert??
Ein Bluttest kann zur Diagnose des Marfan-Syndroms verwendet werden. Dieser Bluttest ist hochspezialisiert und sucht nach Veränderungen in FBN1, dem Gen, das für die meisten Fälle des Marfan-Syndroms verantwortlich ist. Genetische Beratung sollte mit Gentests einhergehen, da FBN1-Tests nicht immer einfach sind.
Was verursacht das Marfan-Syndrom??
Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation in einem Gen namens FBN1 verursacht. Die Mutation schränkt die Fähigkeit des Körpers ein, Proteine herzustellen, die zum Aufbau von Bindegewebe benötigt werden. Jeder vierte Mensch mit Marfan-Syndrom entwickelt die Erkrankung aus unbekannten Gründen. Eine Person mit Marfan-Syndrom hat eine 1: 2-Chance, es an ihr Kind weiterzugeben.
Wann wird normalerweise das Marfan-Syndrom diagnostiziert??
Abstrakt. Das Marfan-Syndrom, eine generalisierte Erbkrankheit, wird normalerweise bei jungen Patienten diagnostiziert und ist mit einer schlechten Prognose verbunden. Mithilfe unseres Diagnostic-Retrieval-Systems konnten wir 28 Patienten mit dem Marfan-Syndrom identifizieren, die zum Zeitpunkt der Diagnose 32 Jahre oder älter waren.
Was sind die Anzeichen, die darauf hindeuten, dass eine Person Marfans haben könnte??
Zu den Merkmalen des Marfan-Syndroms können gehören:
- Groß und schlank gebaut.
- Überproportional lange Arme, Beine und Finger.
- Ein Brustbein, das nach außen ragt oder nach innen abfällt.
- Ein hoher, gewölbter Gaumen und überfüllte Zähne.
- Herzgeräusche.
- Extreme Kurzsichtigkeit.
- Eine ungewöhnlich gekrümmte Wirbelsäule.
- Flache Füße.
Kannst du Marfans haben und nicht groß sein??
Nicht jeder, der groß oder dünn oder kurzsichtig ist, hat die Krankheit. Menschen mit Marfan-Syndrom haben sehr spezifische Symptome, die normalerweise zusammen auftreten, und nach diesem Muster suchen Ärzte bei der Diagnose.
Was ist die Lebenserwartung für jemanden mit Marfan-Syndrom?
Trotz des hohen Risikos für Marfan-bedingte Herz-Kreislauf-Probleme beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Marfan-Syndrom fast 70 Jahre.
Können Sie Marfan-Syndrom ohne Herzprobleme haben?
Obwohl Herz- und Blutgefäßprobleme etwa 9 von 10 Menschen betreffen, bei denen das Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde, gibt es gute Nachrichten. Wenn Sie diagnostiziert werden, haben Sie viele Möglichkeiten, einschließlich einer Operation, der Einnahme von Medikamenten und der Änderung Ihrer körperlichen Aktivitäten.
Wird das Marfan-Syndrom mit zunehmendem Alter schlimmer??
Das Marfan-Syndrom kann leicht bis schwer sein und sich mit zunehmendem Alter verschlimmern, je nachdem, welcher Bereich betroffen ist und in welchem Ausmaß. Beim Marfan-Syndrom ist das Herz häufig betroffen. Die Aorta, die Hauptarterie des Körpers, kann überdurchschnittlich erweitert (verbreitert) sein.
Beeinflusst das Marfan-Syndrom die Intelligenz??
Die Lunge, die Haut und das Nervensystem können ebenfalls betroffen sein. Das Marfan-Syndrom beeinflusst die Intelligenz nicht.
Ist das Marfan-Syndrom häufiger bei Männern oder Frauen??
Das Marfan-Syndrom betrifft Männer und Frauen in gleicher Anzahl und tritt weltweit ohne ethnische Veranlagung auf. Die Prävalenz wurde auf 1 von 5-10.000 Personen in der Allgemeinbevölkerung geschätzt.
Welche Behandlungen würde ein Kardiologe für das Marfan-Syndrom empfehlen??
Ihr Arzt kann Ihnen Blutdruckmedikamente empfehlen, um die Aorta zu entlasten oder zu prallen. Diese Medikamente helfen Ihrem Herzen, langsamer und mit weniger Kraft zu schlagen. Am häufigsten sind Betablocker oder Angiotensinrezeptorblocker (ARBs).
Kannst du ein Marfan-Syndrom haben und es nicht wissen??
Menschen werden mit dem Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen geboren, bemerken jedoch möglicherweise erst später im Leben Merkmale. Merkmale des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen können jedoch in jedem Alter auftreten. Einige Menschen haben viele Merkmale bei der Geburt oder als kleine Kinder.
