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- Was verursacht das Maffucci-Syndrom??
- Was ist das Maffucci-Syndrom??
- Was ist das Ollier- und Maffucci-Syndrom??
- Ist die Ollier-Krankheit schmerzhaft??
Was verursacht das Maffucci-Syndrom??
Bei den meisten Menschen mit Maffucci-Syndrom wird die Störung durch Mutationen im IDH1- oder IDH2-Gen verursacht. Diese Gene liefern Anweisungen zur Herstellung von Enzymen, die als Isocitratdehydrogenase 1 bzw. Isocitratdehydrogenase 2 bezeichnet werden.
Was ist das Maffucci-Syndrom??
Das Maffucci-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, die durch gutartiges Überwachsen des Knorpels (Enchondrome), Skelettdeformitäten und Hautläsionen aus abnormalen Blutgefäßen gekennzeichnet ist. Enchondrome treten in Knochen auf, am häufigsten in Händen und Füßen und seltener in Beinen und langen Knochen des Arms.
Was ist das Ollier- und Maffucci-Syndrom??
Die Ollier-Krankheit (Enchondromatose) und das Maffucci-Syndrom sind seltene, klassisch nicht familiäre Zustände, die durch mehrere intramedulläre (zentrale) Knorpeltumoren gekennzeichnet sind. Beim Maffucci-Syndrom treten Tumore auch als Weichteilhämangiome auf, die bei der Ollier-Krankheit fehlen.
Ist die Ollier-Krankheit schmerzhaft??
Behandlung von Morbus Ollier
In den meisten Fällen sind Enchondrome nicht schmerzhaft oder krebsartig und müssen nicht behandelt werden. Wenn sie bösartig werden, eine Deformität verursachen oder den Knochen ausreichend schwächen, um eine Fraktur zu verursachen, kann eine Operation durchgeführt werden, um sie zu entfernen.
