Joubert-Syndrom

Das Joubert-Syndrom ist eine Störung der Gehirnentwicklung, die viele Körperteile betreffen kann. Es ist gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung des Kleinhirnwurms (ein Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Koordination steuert) und eines missgebildeten Hirnstamms (Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark)..

1. Was ist die Lebenserwartung des Joubert-Syndroms??
2. Was sind die Symptome des Joubert-Syndroms??
3. Kann das Joubert-Syndrom geheilt werden??
4. Ist das Joubert-Syndrom progressiv??
5. Was verursacht das Joubert-Syndrom??
6. Wie häufig ist das Joubert-Syndrom??
7. Wer entdeckte das Joubert-Syndrom??
8. Was ist das Noonan-Syndrom??
9. Was ist das Sensenbrenner-Syndrom??
10. Ist das Angelman-Syndrom genetisch bedingt??
11. Was ist Backenzahnzeichen??
12. Was ist das Kabuki-Syndrom??

Was ist die Lebenserwartung des Joubert-Syndroms??

Das mittlere Todesalter in dieser Kohorte betrug 7,2 Jahre, und die häufigsten Todesursachen waren Atemversagen (35%), insbesondere bei Personen unter 6 Jahren, und Nierenversagen (37,5%), das bei älteren Personen häufiger auftrat.

Was sind die Symptome des Joubert-Syndroms??

Viele der klinischen Symptome des Joubert-Syndroms treten im Säuglingsalter auf, und die meisten betroffenen Kinder haben Verzögerungen bei den grobmotorischen Meilensteinen. Die häufigsten Merkmale sind mangelnde Muskelkontrolle (Ataxie), abnormale Atmungsmuster (Hyperapnoe), Schlafapnoe, abnormale Augen- und Zungenbewegungen und ein niedriger Muskeltonus.

Kann das Joubert-Syndrom geheilt werden??

Es gibt keine Heilung für das Joubert-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Symptome. 6 Säuglinge mit abnormaler Atmung verfügen möglicherweise über einen Atemmonitor (Apnoe) zur Verwendung zu Hause, insbesondere nachts. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können für einige Personen hilfreich sein.

Ist das Joubert-Syndrom progressiv??

Die Behandlung des Joubert-Syndroms ist symptomatisch und unterstützend. Säuglinge mit abnormalen Atmungsmustern sollten überwacht werden. Das Syndrom ist mit einer fortschreitenden Verschlechterung der Nieren, der Leber und der Augen verbunden und erfordert daher eine regelmäßige Überwachung.

Was verursacht das Joubert-Syndrom??

Das Joubert-Syndrom wird durch Mutationen in 35 oder mehr Genen verursacht. Es kann innerhalb von Familien vererbt werden oder zufällig auftreten (ohne bekannte familiäre Verbindung). Die genetischen Mutationen führen dazu, dass sich Zilien falsch bilden.

Wie häufig ist das Joubert-Syndrom??

Schätzungen zufolge betrifft das Joubert-Syndrom zwischen 1 von 80.000 und 1 von 100.000 Neugeborenen. Diese Schätzung kann jedoch zu niedrig sein, da das Joubert-Syndrom eine so große Bandbreite möglicher Merkmale aufweist und wahrscheinlich unterdiagnostiziert wird.

Wer entdeckte das Joubert-Syndrom??

Marie Joubert und ihre Kollegen haben es 1969 zum ersten Mal beschrieben. Eine Reihe verwandter Gene wurde in verschiedenen Populationen identifiziert, aber das kausale Gen der Quebec-Form des Syndroms ist bis jetzt unbekannt geblieben.

Was ist das Noonan-Syndrom??

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine normale Entwicklung in verschiedenen Körperteilen verhindert. Eine Person kann auf vielfältige Weise vom Noonan-Syndrom betroffen sein. Dazu gehören ungewöhnliche Gesichtsmerkmale, Kleinwuchs, Herzfehler, andere körperliche Probleme und mögliche Entwicklungsverzögerungen.

Was ist das Sensenbrenner-Syndrom??

Das Sensenbrenner-Syndrom, auch als kranioektodermale Dysplasie bekannt, ist ein seltenes Syndrom der multiplen Anomalie mit charakteristischem kraniofazialem Erscheinungsbild, Skelett-, Ektodermal-, Bindegewebs-, Nieren- und Leberanomalien.

Ist das Angelman-Syndrom genetisch bedingt??

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung. Es wird normalerweise durch Probleme mit einem Gen auf Chromosom 15 verursacht, das als Ubiquitin-Protein-Ligase-E3A-Gen (UBE3A) bezeichnet wird.

Was ist Backenzahnzeichen??

Das Backenzahnzeichen bezieht sich auf das Erscheinungsbild des Mittelhirns in einem axialen Abschnitt, in dem die länglichen oberen Kleinhirnstiele dem Mittelhirn ein Erscheinungsbild verleihen, das an einen Backenzahn oder einen Weisheitszahn erinnert.

Was ist das Kabuki-Syndrom??

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Störung mit einer Reihe von Merkmalen, darunter geistige Behinderung, charakteristische Gesichtsmerkmale und Skelettanomalien. Es gibt keine Heilung - die Behandlung zielt darauf ab, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.