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Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase zur Ansammlung schädlicher Mengen bestimmter Fette (Lipide), insbesondere des Glycolipid-Glucocerebrosids, im gesamten Körper führt, insbesondere im Knochenmark, in der Milz und in der Leber.
- Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit??
- Was sind die Ursachen für die Gaucher-Krankheit??
- Wie wirkt sich die Gaucher-Krankheit auf den Körper aus??
- Was ist die Lebenserwartung einer Person mit Gaucher-Krankheit?
- In welchem Alter wird die Gaucher-Krankheit diagnostiziert??
- Wie testest du auf Gaucher-Krankheit??
- Wie wird die Gaucher-Krankheit übertragen??
- Ist die Gaucher-Krankheit heilbar??
- Wie wird die Gaucher-Krankheit behandelt??
- Wie wird die Gaucher-Krankheit verhindert??
- Welche Art von Arzt behandelt die Gaucher-Krankheit??
- Welche Art von Gaucher-Krankheit ist am besten behandelbar??
Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit??
Symptome der Gaucher-Krankheit können sein:
- Vergrößerte Milz.
- Vergrößerte Leber.
- Augenbewegungsstörungen.
- Gelbe Flecken in den Augen.
- Nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen (Anämie)
- Extreme Müdigkeit (Müdigkeit)
- Blutergüsse.
- Lungenprobleme.
Was sind die Ursachen für die Gaucher-Krankheit??
Die Gaucher-Krankheit wird durch Veränderungen (Mutationen) in einem einzelnen Gen namens GBA verursacht. Mutationen im GBA-Gen verursachen sehr geringe Mengen an Glucocerebrosidase. Eine Person mit Gaucher-Krankheit erbt von jedem ihrer Eltern eine mutierte Kopie des GBAgene.
Wie wirkt sich die Gaucher-Krankheit auf den Körper aus??
Die Gaucher-Krankheit (go-SHAY) ist das Ergebnis der Ansammlung bestimmter Fettstoffe in bestimmten Organen, insbesondere in Milz und Leber. Dies führt zu einer Vergrößerung dieser Organe und kann ihre Funktion beeinträchtigen. Die Fettsubstanzen können sich auch im Knochengewebe ansammeln, den Knochen schwächen und das Risiko von Frakturen erhöhen.
Was ist die Lebenserwartung einer Person mit Gaucher-Krankheit?
Viele Menschen mit Gaucher-Krankheit haben nur wenige Symptome und können auch ohne Behandlung eine normale Lebensdauer erwarten. In einer Studie wurde die Lebenserwartung von Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 1 bei der Geburt auf 68 Jahre geschätzt, verglichen mit 77 Jahren in der Allgemeinbevölkerung.
In welchem Alter wird die Gaucher-Krankheit diagnostiziert??
Das Erkrankungsalter für die Gaucher-Krankheit Typ 2 liegt im frühen Kindesalter. Das Erkrankungsalter der Gaucher-Krankheit Typ 3 variiert, aber die Störung beginnt im Allgemeinen in der Kindheit oder Jugend.
Wie testest du auf Gaucher-Krankheit??
Ein Enzymtest, der als Beta-Glucosidase-Leukozyten-Test (BGL) bezeichnet wird, ist das Hauptinstrument, mit dem Ärzte die Gaucher-Krankheit diagnostizieren. Dies liegt daran, dass alle Patienten mit Gaucher-Krankheit eine niedrige Enzymaktivität aufweisen. Ihr Arzt kann die Enzymaktivität mit einem Standard-Bluttest messen.
Wie wird die Gaucher-Krankheit übertragen??
Die Gaucher-Krankheit ist eine genetische Störung, die autosomal-rezessiv übertragen wird. Ein Betroffener muss zwei rezessive Gaucher-Gene erben - eines von jedem Elternteil -, um an der Gaucher-Krankheit zu erkranken. Individuen mit nur einem einzigen Gaucher-Gen sind Träger.
Ist die Gaucher-Krankheit heilbar??
Während es keine Heilung für die Gaucher-Krankheit gibt, können verschiedene Behandlungen helfen, die Symptome zu kontrollieren, irreversible Schäden zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Wie wird die Gaucher-Krankheit behandelt??
Die Gaucher-Krankheit ist nicht heilbar. Zu den Behandlungsoptionen für Typ 1 und 3 gehören Medikamente und Enzymersatztherapien, die normalerweise sehr effektiv sind. Es gibt keine gute Behandlung für die Hirnschädigung der Typen 2 und 3.
Wie wird die Gaucher-Krankheit verhindert??
Sie können die Gaucher-Krankheit nicht verhindern. Wenn Sie an der Gaucher-Krankheit leiden oder eine familiäre Vorgeschichte der Störung haben, sprechen Sie mit einem genetischen Berater, um Ihre gefährdeten Familienmitglieder zu ermitteln.
Welche Art von Arzt behandelt die Gaucher-Krankheit??
Ein Orthopäde ist auf die Behandlung von Knochenerkrankungen spezialisiert, die einige der Hauptkomplikationen und Symptome der Gaucher-Krankheit sind.
Welche Art von Gaucher-Krankheit ist am besten behandelbar??
Bei regelmäßiger Therapie ist die Gaucher-Krankheit Typ 1 behandelbar. Behandlungen erhöhen entweder den Enzymspiegel oder verringern die Fettsubstanz, die sich bei der Gaucher-Krankheit im Körper ansammelt. Es gibt keine Behandlung für die neurologischen Schäden durch die Gaucher-Krankheitstypen 2 und 3.
