Gardner-Syndrom

Das Gardner-Syndrom ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis (FAP), die durch mehrere kolorektale Polypen und verschiedene Arten von Tumoren gekennzeichnet ist, sowohl gutartige (nicht krebsartige) als auch bösartige (krebsartige). Menschen, die vom Gardner-Syndrom betroffen sind, haben ein hohes Risiko, in jungen Jahren an Darmkrebs zu erkranken.

1. Was sind die Symptome des Gardner-Syndroms??
2. Wer entdeckte das Gardner-Syndrom??
3. Wie kommt man zum Gardner-Syndrom??
4. Welche genetischen Bedingungen verursachen Zysten??
5. Was ist ein FAP-Test??
6. Was ist das Turcot-Syndrom??
7. Wo befindet sich das APC-Gen??
8. Wie testen sie auf Lynch-Syndrom??
9. Warum bekomme ich plötzlich Zysten??
10. Warum bekomme ich immer wieder Zysten unter die Haut??
11. Warum habe ich harte Klumpen unter meiner Haut??

Was sind die Symptome des Gardner-Syndroms??

Das Hauptsymptom des Gardner-Syndroms ist das multiple Wachstum im Dickdarm. Die Wucherungen werden auch als Polypen bezeichnet. Obwohl die Anzahl der Wucherungen variiert, können sie Hunderte betragen. Zusätzlich zum Wachstum des Dickdarms können sich zusätzliche Zähne sowie knöcherne Tumoren am Schädel entwickeln.

Wer entdeckte das Gardner-Syndrom??

Das Gardner-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die 1951 von einem College-Professor für Genetik, Eldon Gardner, entdeckt wurde.

Wie kommt man zum Gardner-Syndrom??

Das Gardner-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass eine Person, um betroffen zu sein, nur eine Änderung (Mutation) in einer Kopie des verantwortlichen Gens in jeder Zelle benötigt. In einigen Fällen erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil.

Welche genetischen Bedingungen verursachen Zysten??

Bestimmte erbliche Syndrome sind mit epidermoiden Zysten verbunden. Solche Syndrome umfassen das Gardner-Syndrom und das Basalzellnävus-Syndrom, ^{[5, 12, 27]]} und Pachyonychia congenita.

Was ist ein FAP-Test??

Gentest

Ein einfacher Bluttest kann feststellen, ob Sie das abnormale Gen tragen, das FAP verursacht. Gentests können auch feststellen, ob bei Ihnen das Risiko von FAP-Komplikationen besteht. Ihr Arzt kann Gentests vorschlagen, wenn: Sie Familienmitglieder mit FAP haben. Sie haben einige, aber nicht alle Anzeichen von FAP.

Was ist das Turcot-Syndrom??

Das Turcot-Syndrom ist durch die Bildung mehrerer gutartiger Wucherungen (Polypen) im Dickdarm gekennzeichnet, die in Verbindung mit einem primären Hirntumor auftreten. Diese Wucherungen sind mit Rektumblutungen, Durchfall, Verstopfung, Bauchschmerzen und / oder Gewichtsverlust verbunden.

Wo befindet sich das APC-Gen??

Das humane APC-Gen befindet sich auf dem langen (q) Arm von Chromosom 5 in Bande q22. 2 (5q22. 2). Es wurde gezeigt, dass das APC-Gen eine interne Ribosomeneintrittsstelle enthält.

Wie testen sie auf Lynch-Syndrom??

Wie wird das Lynch-Syndrom diagnostiziert? Das Lynch-Syndrom kann durch eine Blutuntersuchung bestätigt werden. Der Test kann feststellen, ob jemand eine Mutation trägt, die in einem der mit dem Lynch-Syndrom assoziierten Gene weitergegeben (als vererbbar bezeichnet) werden kann. Derzeit sind Tests für die Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM verfügbar.

Warum bekomme ich plötzlich Zysten??

Zysten sind abnormale, mit Flüssigkeit gefüllte Säcke, die sich in Geweben in jedem Körperteil entwickeln können. Sie sind relativ häufig und es gibt viele verschiedene Arten. Infektionen, Tumoren, Parasiten und Verletzungen können Zysten verursachen. Sie sind normalerweise nicht krebsartig.

Warum bekomme ich immer wieder Zysten unter die Haut??

Zysten sind auf der Haut häufig und können überall auftreten. Sie fühlen sich wie große Erbsen unter der Hautoberfläche an. Zysten können sich durch Infektionen, Verstopfungen der Talgdrüsen (Öldrüsen) oder um Fremdkörper wie Ohrringe entwickeln.

Warum habe ich harte Klumpen unter meiner Haut??

Eine Zyste kann sich aufgrund einer verstopften Öldrüse oder eines verstopften Haarfollikels entwickeln. Zysten fühlen sich wie weiche Blasen an, wenn sie sich nahe an der Hautoberfläche befinden, aber sie können sich wie harte Klumpen anfühlen, wenn sie sich tiefer unter der Haut entwickeln. Eine harte Zyste nahe der Hautoberfläche enthält normalerweise eingeschlossene abgestorbene Hautzellen oder Proteine.