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Die Fabry-Krankheit, auch als Anderson-Fabry-Krankheit bekannt, ist eine seltene genetische Krankheit, die viele Körperteile betreffen kann, einschließlich Nieren, Herz und Haut. Die Fabry-Krankheit gehört zu einer Gruppe von Zuständen, die als lysosomale Speicherkrankheiten bekannt sind.
- Was sind die Anzeichen und Symptome der Fabry-Krankheit?
- Was macht die Fabry-Krankheit mit einer Person??
- Ist die Fabry-Krankheit lebensbedrohlich??
- Ist die Fabry-Krankheit heilbar??
- In welchem Alter wird die Fabry-Krankheit diagnostiziert??
- Wie wird die Fabry-Krankheit diagnostiziert??
- Was ist die Behandlung für Fabry-Krankheit?
- Verursacht die Fabry-Krankheit eine Gewichtszunahme??
- Wie selten ist Fabry?
- Ist die Fabry-Krankheit eine Autoimmunerkrankung??
- Wie wirkt sich die Fabry-Krankheit auf das Herz aus??
- Gibt es bald eine Heilung für die Fabry-Krankheit??
Was sind die Anzeichen und Symptome der Fabry-Krankheit?
Zu den Symptomen der Fabry-Krankheit gehören:
- Taubheitsgefühl, Kribbeln, Brennen oder Schmerzen in Händen oder Füßen.
- Extreme Schmerzen bei körperlicher Aktivität.
- Hitze- oder Kälteunverträglichkeit.
- Abnormale Trübung des Auges (Hornhaut), die das Sehvermögen einer Person nicht verändert.
- Schwindel.
- Grippeähnliche Symptome wie Müdigkeit, Fieber und Körperschmerzen.
Was macht die Fabry-Krankheit mit einer Person??
Wenn Sie an Morbus Fabry leiden, baut sich in den Zellen Ihres Körpers eine bestimmte Art von Fettsubstanz auf. Es verengt Ihre Blutgefäße, was Ihre Haut, Nieren, Herz, Gehirn und Nervensystem verletzen kann.
Ist die Fabry-Krankheit lebensbedrohlich??
Die Fabry-Krankheit beinhaltet auch potenziell lebensbedrohliche Komplikationen wie fortschreitende Nierenschäden, Herzinfarkt und Schlaganfall. Einige Betroffene haben mildere Formen der Störung, die später im Leben auftreten und nur das Herz oder die Nieren betreffen.
Ist die Fabry-Krankheit heilbar??
Es gibt keine Heilung für die Fabry-Krankheit. Rekombinante Alpha-Galactosidase A (Alpha-Gal A), das Enzym, das bei Patienten mit Fabry-Krankheit einen Mangel aufweist, und Migalastathydrochlorid, ein orales pharmakologisches Chaperon, das den Transport von Alpha-Gal A zu Lysosomen erleichtert, sind therapeutische Optionen für in Frage kommende Personen.
In welchem Alter wird die Fabry-Krankheit diagnostiziert??
Das mittlere Alter bei Diagnose der Fabry-Krankheit betrug in einer kürzlich durchgeführten Studie aus Australien 28,6 Jahre [3]. In ähnlicher Weise betrug das mittlere Alter bei Diagnose etwa 28 Jahre bei 688 Patienten, die in FOS - der Fabry Outcome Survey - erfasst wurden, obwohl die ersten Symptome etwa 16 Jahre zuvor auftraten (Tabelle 1)..
Wie wird die Fabry-Krankheit diagnostiziert??
Ein GLA-Gentest wird durchgeführt, um die Fabry-Krankheit zu diagnostizieren. Männer mit Morbus Fabry können normalerweise über einen Enzymtest diagnostiziert werden. Männer mit klassischer Fabry-Krankheit haben im Wesentlichen kein Alpha-Galactosidase-A-Enzym (weniger als 1% des Normalwerts).
Was ist die Behandlung für Fabry-Krankheit?
In den USA gibt es eine kommerziell zugelassene Enzymersatztherapie (ERT) zur Behandlung der Fabry-Krankheit namens Agalsidase Beta (Fabrazyme®), die von Sanofi-Genzyme hergestellt wird. Es wird normalerweise alle zwei Wochen durch intravenöse Infusion verabreicht. Die zugelassene Dosis beträgt 1 Milligramm pro Kilogramm Körpergewicht.
Verursacht die Fabry-Krankheit eine Gewichtszunahme??
Eine depressive Person kann entweder einen erhöhten oder einen verringerten Appetit zeigen, die beide schädlich sein können, da Patienten mit Morbus Fabry bereits anfällig für gastrointestinale Symptome sind. Ein Gewichtsverlust oder eine Gewichtszunahme von mehr als 5% des Körpergewichts in einem Monat kann auf eine Depression hinweisen.
Wie selten ist Fabry?
Die Fabry-Krankheit ist eine seltene pan-ethnische Störung, was bedeutet, dass sie in allen rassischen und ethnischen Bevölkerungsgruppen auftritt, von denen Männer und Frauen betroffen sind. Es wird geschätzt, dass ungefähr einer von 40.000 Männern von der klassischen Fabry-Krankheit Typ 1 betroffen ist.
Ist die Fabry-Krankheit eine Autoimmunerkrankung??
Fabry-Krankheit, die sich als rheumatische Autoimmunerkrankung darstellt.
Wie wirkt sich die Fabry-Krankheit auf das Herz aus??
Eine Herzbeteiligung ist ein häufiger Befund bei Morbus Fabry, sowohl bei hemizygoten Männern als auch bei heterozygoten Frauen. Eine Herzhypertrophie, die mit einer verminderten Kontraktilität und einer Beeinträchtigung der diastolischen Füllung verbunden ist, ist häufig, und Koronarinsuffizienz, AV-Leitungsstörungen, Arrhythmien und Klappenbeteiligung können vorhanden sein.
Gibt es bald eine Heilung für die Fabry-Krankheit??
Derzeit gibt es keine Heilung für die Fabry-Krankheit. Es gibt jedoch zugelassene Medikamente, die die Aktivität des Enzyms Alpha-Galactosidase A wiederherstellen, Organschäden verhindern und die Lebensqualität der Patienten verbessern.
