10 Fakten zum Apert-Syndrom

1. Wie selten ist das Apert-Syndrom?
2. Beeinflusst das Apert-Syndrom die Intelligenz??
3. Was passiert im Körper, um das Apert-Syndrom zu verursachen??
4. Kann das Apert-Syndrom weitergegeben werden??
5. Können Sie das Apert-Syndrom vor der Geburt erkennen??
6. Wie sieht das Apert-Syndrom aus??
7. Ist Syndaktylie eine Behinderung?
8. Ist das Apert-Syndrom häufiger bei Männern oder Frauen??
9. Was bedeutet Apert??
10. Was ist das Carpenter-Syndrom??
11. Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Apert-Syndrom?
12. Ist das Down-Syndrom häufig??

Wie selten ist das Apert-Syndrom?

Es wird Ā-pert ausgesprochen. Das Syndrom beeinflusst, wie Kopf, Gesicht, Hände und Füße Ihres Babys aussehen und funktionieren. Apert-Syndrom ist selten. Es wird geschätzt, dass es bei 1 von 65.000 bis 88.000 Neugeborenen vorkommt.

Beeinflusst das Apert-Syndrom die Intelligenz??

Kinder mit Apert-Syndrom können verschiedene Grade von Lernproblemen und Entwicklungsverzögerungen haben. Ungefähr 70% haben einen reduzierten IQ, aber einige haben normale Intelligenz. Patienten mit Apert-Syndrom haben unterschiedliche Grade an vernetzten oder verschmolzenen Fingern und Zehen (Syndactyly).

Was passiert im Körper, um das Apert-Syndrom zu verursachen??

Das Apert-Syndrom wird durch eine Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-2-Gen (FGFR2) verursacht. Dieses Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das die Bildung von Knochenzellen signalisiert, während sich das Baby im Mutterleib befindet. Eine Mutation im FGFR2-Gen führt zu einer Erhöhung der Signale, die die Knochenbildung fördern.

Kann das Apert-Syndrom weitergegeben werden??

Das Apert-Syndrom kann als autosomal-dominantes Merkmal über Familien (vererbt) weitergegeben werden. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil das fehlerhafte Gen weitergeben muss, damit ein Kind die Krankheit hat.

Können Sie das Apert-Syndrom vor der Geburt erkennen??

Einzelpersonen können auch Tests auf Mutationen im FGFR2-Gen durchführen lassen, die eine genetische Diagnose des Apert-Syndroms liefern können. In einigen Fällen können Merkmale des Apert-Syndroms vor der Geburt festgestellt werden. Dies würde durch vorgeburtlichen 2D- oder 3D-Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) erfolgen..

Wie sieht das Apert-Syndrom aus??

Das abnormale Schädel- und Gesichtswachstum beim Apert-Syndrom führt zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen: Ein langer Kopf mit hoher Stirn. Weit aufgerissene, prall gefüllte Augen, oft mit schlecht schließenden Augenlidern. Ein versunkenes Mittelgesicht.

Ist Syndaktylie eine Behinderung?

Syndaktylie kann als Symptom eines anderen Syndroms oder einer anderen Erkrankung auftreten, aber die meisten Fälle sind nicht syndromal, was bedeutet, dass sie keine offensichtliche Ursache haben. Derzeit gibt es 300 verschiedene Syndrome, die mit Syndaktylie zusammenhängen, von denen die meisten genetische Erkrankungen sind. Die häufigsten sind: Down-Syndrom.

Ist das Apert-Syndrom häufiger bei Männern oder Frauen??

Das Apert-Syndrom ist ein autosomal dominantes vererbtes Craniosynostose-Syndrom. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die Inzidenz der Krankheit steigt mit dem Alter des Vaters signifikant an und wird als selektiver Vorteil innerhalb der männlichen Spermatogonialzellen angesehen.

Was bedeutet Apert??

1 archaisch: offen, offenkundig, offensichtlich. 2 veraltet: mutig, unkompliziert, offen.

Was ist das Carpenter-Syndrom??

Das Carpenter-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch vorzeitige Fusion bestimmter Schädelknochen (Craniosynostose), Anomalien der Finger und Zehen und andere Entwicklungsprobleme gekennzeichnet ist. Die Kraniosynostose verhindert, dass der Schädel normal wächst, und verleiht dem Kopf häufig ein spitzes Aussehen (Akrozephalie)..

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Apert-Syndrom?

Die Lebenserwartung einer Person mit Apert-Syndrom ist normal. Einige der mit dem Syndrom verbundenen Gesundheitsprobleme können jedoch zu komplizierten Erkrankungen und einem vorzeitigen Tod führen.

Ist das Down-Syndrom häufig??

Das Down-Syndrom ist nach wie vor die häufigste in den USA diagnostizierte chromosomale Erkrankung. Jedes Jahr leiden etwa 6.000 in den USA geborene Babys am Down-Syndrom. Dies bedeutet, dass das Down-Syndrom bei etwa 1 von 700 Babys auftritt.