Williams-Syndrom Symptome

Was sind die Symptome des Williams-Syndroms??

• Spezifische Gesichtszüge wie ein breiter Mund, eine kleine nach oben gerichtete Nase, weit auseinander liegende Zähne und volle Lippen.
• Koliken oder Fütterungsprobleme.
• Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• Lernstörungen.
• innere Biegung des kleinen Fingers.
• spezifische Phobien.
• Kleinwuchs.
• Sprachverzögerungen.

1. Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Williams-Syndrom?
2. In welchem ​​Alter wird das Williams-Syndrom diagnostiziert??
3. Was ist Williams-Syndrom verursacht durch?
4. Können Sie ein mildes Williams-Syndrom haben??
5. Ist das Williams-Syndrom dem Down-Syndrom ähnlich??
6. Macht dich das Williams-Syndrom freundlich??
7. Ist das Williams-Syndrom eine Form von Autismus??
8. Was ist ein Elfengesicht??
9. Kann das Williams-Syndrom geheilt werden??
10. Welche Gene fehlen beim Williams-Syndrom??
11. Kann das Williams-Syndrom verhindert werden??

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Williams-Syndrom?

Einige Menschen mit Williams-Syndrom haben möglicherweise eine verringerte Lebenserwartung aufgrund von Komplikationen der Krankheit (wie z. B. Herz-Kreislauf-Beteiligung). Es gibt keine spezifischen Studien zur Lebenserwartung, obwohl berichtet wurde, dass Personen über 60 Jahre alt sind.

In welchem ​​Alter wird das Williams-Syndrom diagnostiziert??

Diese Störung wird normalerweise beobachtet, bevor das Kind das Alter von 4 Jahren erreicht. In einigen Fällen kann die Diagnose erst gestellt werden, wenn das Kind in die Schule kommt.

Was ist Williams-Syndrom verursacht durch?

Das Williams-Syndrom wird durch die Deletion von genetischem Material aus einer bestimmten Region von Chromosom 7 verursacht. Die deletierte Region umfasst 26 bis 28 Gene, und Forscher glauben, dass ein Verlust mehrerer dieser Gene wahrscheinlich zu den charakteristischen Merkmalen dieser Störung beiträgt.

Können Sie ein mildes Williams-Syndrom haben??

Lernprobleme treten häufig bei Kindern mit Williams-Syndrom auf. Sie reichen von leicht bis schwer. Kinder gehen langsamer, sprechen und erwerben neue Fähigkeiten als andere Kinder in ihrem Alter. Sie können eine Lernstörung wie eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben..

Ist das Williams-Syndrom dem Down-Syndrom ähnlich??

Das Williams-Syndrom und das Down-Syndrom sind beide Chromosomenstörungen, von denen Menschen von Geburt an betroffen sind. Das Williams-Syndrom wird jedoch durch ein fehlendes Chromosom verursacht, während das Down-Syndrom durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird.

Macht dich das Williams-Syndrom freundlich??

Das Williams-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Hypersoziierbarkeit und einzigartige neurokognitive Anomalien gekennzeichnet ist. Eines der Merkmale des Williams-Syndroms ist eine unangemessene Zunahme des Sozialverhaltens. Menschen mit dem Syndrom können selbst gegenüber Fremden übermäßig freundlich sein.

Ist das Williams-Syndrom eine Form von Autismus??

Autismus und Williams-Syndrom sind genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen, die auffallend unterschiedliche soziale Phänotypen aufweisen. Autismus beinhaltet grundlegende Beeinträchtigungen der sozialen Gegenseitigkeit und Kommunikation, während Menschen mit Williams-Syndrom sehr kontaktfreudig und engagiert sind.

Was ist ein Elfengesicht??

Elfenfazies sind eine Form von Fazies, bei denen der Patient Gesichtsmerkmale aufweist, die einige Ähnlichkeiten mit denen aufweisen, die traditionell mit Elfen assoziiert werden. Es zeichnet sich durch hervorstehende Stirn, weit auseinander liegende Augen, nach oben gerichtete Nase, unterentwickelten Unterkiefer, Zahnhypoplasie und patulöse Lippen aus.

Kann das Williams-Syndrom geheilt werden??

Menschen mit WS benötigen eine regelmäßige kardiovaskuläre Überwachung auf mögliche medizinische Probleme wie symptomatische Verengung der Blutgefäße, Bluthochdruck und Herzinsuffizienz. Es gibt weder eine Heilung für das Williams-Syndrom noch eine Standardbehandlung.

Welche Gene fehlen beim Williams-Syndrom??

Das Williams-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) von genetischem Material aus einer bestimmten Region von Chromosom 7 verursacht. Die deletierte Region umfasst mehr als 25 Gene. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 und LIMK1 gehören zu den Genen, die typischerweise bei Menschen mit Williams-Syndrom deletiert werden.

Kann das Williams-Syndrom verhindert werden??

Es ist kein Weg bekannt, das Williams-Syndrom zu verhindern. Menschen mit einer familiären Vorgeschichte der Erkrankung können sich vor der Empfängnis eines Kindes einer genetischen Beratung unterziehen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob dies für Sie richtig ist. Fragen Sie, wie hoch Ihre Chancen sind, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.