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Das Williams-Syndrom, auch bekannt als Williams-Beuren-Syndrom, ist eine seltene genetische Störung, die durch Wachstumsverzögerungen vor und nach der Geburt (pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung), Kleinwuchs, einen unterschiedlichen Grad an geistiger Beeinträchtigung und charakteristische Gesichtsmerkmale gekennzeichnet ist, die typischerweise stärker werden mit dem Alter ausgeprägt.
- Was sind die Symptome des Williams-Syndroms??
- Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Williams-Syndrom?
- Was ist Williams-Syndrom verursacht durch?
- Woher weiß ich, ob mein Kind das Williams-Syndrom hat??
- In welchem Alter wird das Williams-Syndrom diagnostiziert??
- Ist das Williams-Syndrom dem Down-Syndrom ähnlich??
- Macht dich das Williams-Syndrom freundlich??
- Ist das Williams-Syndrom behandelbar??
- Welche Gene fehlen beim Williams-Syndrom??
- Was ist ein Elfengesicht??
- Ist das Williams-Syndrom eine Form von Autismus??
Was sind die Symptome des Williams-Syndroms??
Was sind die Symptome des Williams-Syndroms??
- Spezifische Gesichtszüge wie ein breiter Mund, eine kleine nach oben gerichtete Nase, weit auseinander liegende Zähne und volle Lippen.
- Koliken oder Fütterungsprobleme.
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Lernstörungen.
- innere Biegung des kleinen Fingers.
- spezifische Phobien.
- Kleinwuchs.
- Sprachverzögerungen.
Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Williams-Syndrom?
Einige Menschen mit Williams-Syndrom haben möglicherweise eine verringerte Lebenserwartung aufgrund von Komplikationen der Krankheit (wie z. B. Herz-Kreislauf-Beteiligung). Es gibt keine spezifischen Studien zur Lebenserwartung, obwohl berichtet wurde, dass Personen über 60 Jahre alt sind.
Was ist Williams-Syndrom verursacht durch?
Das Williams-Syndrom wird durch die Deletion von genetischem Material aus einer bestimmten Region von Chromosom 7 verursacht. Die deletierte Region umfasst 26 bis 28 Gene, und Forscher glauben, dass ein Verlust mehrerer dieser Gene wahrscheinlich zu den charakteristischen Merkmalen dieser Störung beiträgt.
Woher weiß ich, ob mein Kind das Williams-Syndrom hat??
Das Williams-Syndrom wird normalerweise diagnostiziert, bevor ein Kind 4 Jahre alt ist. Ihr Arzt wird eine Untersuchung durchführen und nach Ihrer Familienanamnese fragen. Dann sucht der Arzt nach Gesichtszügen wie einer nach oben gerichteten Nase, einer breiten Stirn und kleinen Zähnen. Ein Elektrokardiogramm (EKG) oder Ultraschall kann auf Herzprobleme prüfen.
In welchem Alter wird das Williams-Syndrom diagnostiziert??
Diese Störung wird normalerweise beobachtet, bevor das Kind das Alter von 4 Jahren erreicht. In einigen Fällen kann die Diagnose erst gestellt werden, wenn das Kind in die Schule kommt.
Ist das Williams-Syndrom dem Down-Syndrom ähnlich??
Das Williams-Syndrom und das Down-Syndrom sind beide Chromosomenstörungen, von denen Menschen von Geburt an betroffen sind. Das Williams-Syndrom wird jedoch durch ein fehlendes Chromosom verursacht, während das Down-Syndrom durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird.
Macht dich das Williams-Syndrom freundlich??
Das Williams-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Hypersoziierbarkeit und einzigartige neurokognitive Anomalien gekennzeichnet ist. Eines der Merkmale des Williams-Syndroms ist eine unangemessene Zunahme des Sozialverhaltens. Menschen mit dem Syndrom können selbst gegenüber Fremden übermäßig freundlich sein.
Ist das Williams-Syndrom behandelbar??
Es gibt keine spezifische Heilung für das Williams-Syndrom, daher konzentriert sich die Pflege auf die Behandlung spezifischer Symptome oder Herz-Kreislauf-Probleme. Kinder mit Williams-Syndrom, die einen Herzfehler haben, müssen möglicherweise einer Herzkatheteruntersuchung oder einer Operation unterzogen werden, um das Problem zu beheben. Dazu gehören: Ballonbildung oder Stenting von Blutgefäßen.
Welche Gene fehlen beim Williams-Syndrom??
Das Williams-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) von genetischem Material aus einer bestimmten Region von Chromosom 7 verursacht. Die deletierte Region umfasst mehr als 25 Gene. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 und LIMK1 gehören zu den Genen, die typischerweise bei Menschen mit Williams-Syndrom deletiert werden.
Was ist ein Elfengesicht??
Elfenfazies sind eine Form von Fazies, bei denen der Patient Gesichtsmerkmale aufweist, die einige Ähnlichkeiten mit denen aufweisen, die traditionell mit Elfen assoziiert werden. Es zeichnet sich durch hervorstehende Stirn, weit auseinander liegende Augen, nach oben gerichtete Nase, unterentwickelten Unterkiefer, Zahnhypoplasie und patulöse Lippen aus.
Ist das Williams-Syndrom eine Form von Autismus??
Autismus und Williams-Syndrom sind genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen, die auffallend unterschiedliche soziale Phänotypen aufweisen. Autismus beinhaltet grundlegende Beeinträchtigungen der sozialen Gegenseitigkeit und Kommunikation, während Menschen mit Williams-Syndrom sehr kontaktfreudig und engagiert sind.
