Was ist das Sotos-Syndrom?

Das Sotos-Syndrom ist eine genetische Störung, die 1964 beschrieben wurde und durch übermäßiges Wachstum vor und nach der Geburt, einen großen, langgestreckten (dolichozephalen) Kopf, eine ausgeprägte Gesichtskonfiguration und eine nicht fortschreitende neurologische Störung mit geistiger Behinderung gekennzeichnet ist.

1. Ist das Sotos-Syndrom eine Behinderung??
2. Wie wird das Sotos-Syndrom diagnostiziert??
3. Kann das Sotos-Syndrom vor der Geburt erkannt werden??
4. Wann wurde Sotos entdeckt??
5. Wie wird das Sotos-Syndrom vererbt??
6. Was ist das Proteus-Syndrom??
7. Was ist das Greig-Cephalopolysyndactyly-Syndrom??
8. Was verursacht das Russell Silver Syndrom??
9. Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom??

Ist das Sotos-Syndrom eine Behinderung??

Menschen mit Sotos-Syndrom haben häufig eine geistige Behinderung und die meisten haben auch Verhaltensprobleme.

Wie wird das Sotos-Syndrom diagnostiziert??

Ein Gentest ist Teil des Diagnoseprozesses für das Sotos-Syndrom. Der Test prüft auf eine Mutation im NSD1-Gen. Es ist üblich, dass Kinder mit Sotos-Syndrom eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung erhalten. Ihr Arzt kann Verhaltens- und andere Therapietypen empfehlen, die möglicherweise hilfreich sind.

Kann das Sotos-Syndrom vor der Geburt erkannt werden??

Derzeit sind vorgeburtliche Microarrays verfügbar, mit denen Mikrodeletionen in den folgenden Genomregionen diagnostiziert werden können. Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) und 22q13. Eine vorgeburtliche Microarray-Studie kann nützlich sein, wenn Anzeichen für ein Überwachsen mit anderen Anomalien vorliegen.

Wann wurde Sotos entdeckt??

Das Sotos-Syndrom ist eine Überwucherung im Kindesalter, die erstmals 1964 von Sotos et al. Beschrieben wurde [1], obwohl der erste beschriebene Patient möglicherweise 1931 berichtet wurde [2]..

Wie wird das Sotos-Syndrom vererbt??

Erbe. Das Sotos-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass eine Mutation in nur einer der beiden Kopien des verantwortlichen Gens (des NSD1-Gens) ausreicht, um Anzeichen und Symptome der Erkrankung zu verursachen. 95% der Menschen mit Sotos-Syndrom erben die Krankheit nicht von einem Elternteil.

Was ist das Proteus-Syndrom??

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch das Überwachsen verschiedener Körpergewebe gekennzeichnet ist. Die Ursache der Störung ist eine Mosaikvariante in einem Gen namens AKT1. In einem Mosaikmuster tritt ein unverhältnismäßiges asymmetrisches Überwachsen auf (d. H. Ein zufälliges "fleckiges" Muster betroffener und nicht betroffener Bereiche)..

Was ist das Greig-Cephalopolysyndactyly-Syndrom??

Das Greig-Cephalopolysyndactyly-Syndrom (GCPS) ist eine seltene genetische Störung, die durch körperliche Anomalien gekennzeichnet ist, die die Finger und Zehen (Ziffern) sowie den Kopf- und Gesichtsbereich (kraniofazial) betreffen.

Was verursacht das Russell Silver Syndrom??

Die Forscher vermuten, dass 30 bis 50 Prozent aller Fälle des Russell-Silver-Syndroms auf Veränderungen in einem Prozess zurückzuführen sind, der als Methylierung am kurzen (p) Arm von Chromosom 11 an Position 15 (11p15) bezeichnet wird. Die Methylierung ist eine chemische Reaktion, bei der kleine Moleküle, sogenannte Methylgruppen, an bestimmte DNA-Segmente gebunden werden.

Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom??

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist die häufigste Überwuchs- und Krebsveranlagungsstörung. BWS wird durch Veränderungen auf Chromosom 11p15 verursacht. 5 und zeichnet sich durch ein breites Spektrum von Symptomen und körperlichen Befunden aus, die sich in Reichweite und Schweregrad von Person zu Person unterscheiden.