Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom (PRAH-dur VIL-e) ist eine seltene genetische Störung, die zu einer Reihe von körperlichen, geistigen und Verhaltensproblemen führt. Ein wesentliches Merkmal des Prader-Willi-Syndroms ist ein ständiges Hungergefühl, das normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren beginnt.

1. Was ist Prader-Willi-Syndrom verursacht durch?
2. Wie wirkt sich das Prader-Willi-Syndrom auf eine Person aus??
3. Wie lange können Sie mit dem Prader-Willi-Syndrom leben??
4. Ist das Prader-Willi-Syndrom lebensbedrohlich??
5. In welchem ​​Alter wird das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert??
6. Können Menschen mit Prader-Willi-Syndrom Kinder haben??
7. Wer wird am wahrscheinlichsten Prader-Willi bekommen?
8. Ist das Prader-Willi-Syndrom im Autismus-Spektrum?
9. Welche Art von medizinischer Hilfe wird für das Prader-Willi-Syndrom benötigt??
10. Gibt es verschiedene Ebenen des Prader-Willi-Syndroms??
11. Kann das Prader-Willi-Syndrom vor der Geburt erkannt werden??
12. Kann das Prader-Willi-Syndrom geheilt werden??

Was ist Prader-Willi-Syndrom verursacht durch?

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch ein genetisches Problem auf Chromosom Nummer 15 verursacht. Gene enthalten die Anweisungen zur Herstellung eines Menschen. Sie bestehen aus DNA und sind in Stränge verpackt, die als Chromosomen bezeichnet werden. Eine Person hat 2 Kopien aller ihrer Gene, was bedeutet, dass Chromosomen paarweise vorliegen.

Wie wirkt sich das Prader-Willi-Syndrom auf eine Person aus??

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben typischerweise leichte bis mittelschwere geistige Beeinträchtigungen und Lernbehinderungen. Verhaltensprobleme sind häufig, einschließlich Temperamentausbrüchen, Sturheit und zwanghaftem Verhalten wie Hautpicken. Schlafstörungen können ebenfalls auftreten.

Wie lange können Sie mit dem Prader-Willi-Syndrom leben??

Die Cox-Regressionsanalyse unserer Stichprobe von 425 Personen mit PWS und einem bekannten Todesalter ergab Quartilpunktschätzungen von 25% Mortalität für diese 20 Jahre (95% CI 18–21 Jahre); 50% Mortalität für die 29-Jährigen (95% CI 27–32 Jahre); und 75% Mortalität für die 42-Jährigen (95% CI 39–44 Jahre).

Ist das Prader-Willi-Syndrom lebensbedrohlich??

Das Prader-Willi-Syndrom selbst ist nicht lebensbedrohlich. Aber zwanghaftes Essen und Gewichtszunahme können dazu führen, dass junge Erwachsene mit dem Syndrom schwerwiegende Erkrankungen im Zusammenhang mit Fettleibigkeit entwickeln, wie z. B.: Typ-2-Diabetes.

In welchem ​​Alter wird das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert??

Die Symptome von PWS entwickeln sich typischerweise in zwei Stadien. Die ersten Symptome treten häufig im ersten Lebensjahr auf, andere treten im Alter zwischen 1 und 6 Jahren auf.

Können Menschen mit Prader-Willi-Syndrom Kinder haben??

Es ist fast unbekannt, ob Männer oder Frauen mit Prader-Willi-Syndrom Kinder haben. Sie sind normalerweise unfruchtbar, weil sich die Hoden und Eierstöcke nicht normal entwickeln. Sexuelle Aktivitäten sind jedoch normalerweise möglich, insbesondere wenn Sexualhormone ersetzt werden.

Wer wird am wahrscheinlichsten Prader-Willi bekommen?

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Störung, die bei etwa einer von 15.000 Geburten auftritt. PWS betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und betrifft alle Rassen und Ethnien. PWS gilt als häufigste genetische Ursache für lebensbedrohliche Fettleibigkeit bei Kindern.

Ist das Prader-Willi-Syndrom im Autismus-Spektrum?

Prader-Willi-Kinder sind auch durch soziale Schwierigkeiten gekennzeichnet, die entlang des Kontinuums der Autismus-Spektrum-Störung (ASD) liegen. Bestimmte Genanomalien, die zu PWS und Angelman-Syndrom führen, liegen in genetischen Regionen, von denen angenommen wird, dass sie auch mit einer Autismus-Spektrum-Störung assoziiert sind.

Welche Art von medizinischer Hilfe wird für das Prader-Willi-Syndrom benötigt??

Der Kinderarzt Ihres Kindes empfiehlt möglicherweise eine kalorienreiche Formel oder spezielle Fütterungsmethoden, um Ihrem Baby bei der Gewichtszunahme zu helfen und das Wachstum Ihres Kindes zu überwachen. Behandlung mit menschlichem Wachstumshormon (HGH). Die HGH-Behandlung bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom fördert das Wachstum, verbessert den Muskeltonus und verringert das Körperfett.

Gibt es verschiedene Ebenen des Prader-Willi-Syndroms??

PWS wird klassisch mit zwei unterschiedlichen Ernährungsstadien beschrieben: Stadium 1, in dem das Individuum eine schlechte Ernährung und Hypotonie aufweist, häufig mit Gedeihstörungen (FTT); und Stadium 2, das durch "Hyperphagie, die zu Fettleibigkeit führt" gekennzeichnet ist [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].

Kann das Prader-Willi-Syndrom vor der Geburt erkannt werden??

Das nicht-invasive pränatale Screening (NIPS) - auch als nicht-invasives pränatales Testen (NIPT) oder zellfreies DNA-Testen bezeichnet - ist jetzt für das Prader-Willi-Syndrom (PWS) verfügbar. Die Tests können jederzeit nach einer Schwangerschaft von 9 bis 10 Wochen durchgeführt werden, da die DNA des Fötus im mütterlichen Blut zirkuliert.

Kann das Prader-Willi-Syndrom geheilt werden??

Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann jedoch dazu beitragen, die Anzahl der Herausforderungen, denen Personen mit Prader-Willi-Syndrom ausgesetzt sind, zu verhindern oder zu verringern, und die bei verzögerter Diagnose oder Behandlung ein größeres Problem darstellen können.