Was ist das Fragile X-Syndrom?

Das Fragile X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine Reihe von Entwicklungsproblemen verursacht, darunter Lernschwierigkeiten und kognitive Beeinträchtigungen. Normalerweise sind Männer stärker von dieser Störung betroffen als Frauen. Betroffene Personen haben in der Regel die Entwicklung von Sprache und Sprache bis zum Alter von 2 Jahren verzögert.

1. Was verursacht das fragile X-Syndrom??
2. Was sind die spezifischen Symptome des fragilen X-Syndroms??
3. Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit fragilem X-Syndrom??
4. Wie wirkt sich das Fragile X-Syndrom auf eine Person aus??

Was verursacht das fragile X-Syndrom??

Das Fragile X-Syndrom (FXS) ist eine genetische Störung. FXS wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht, das Wissenschaftler bei seiner ersten Entdeckung als fragiles X-Gen für geistige Behinderung 1 (FMR1) bezeichneten. Das FMR1-Gen bildet normalerweise ein Protein, das als fragiles X-Protein für geistige Behinderung (FMRP) bezeichnet wird. FMRP wird für eine normale Gehirnentwicklung benötigt.

Was sind die spezifischen Symptome des fragilen X-Syndroms??

Was sind die Symptome von Fragile X.?

• Probleme beim Lernen wie Sitzen, Krabbeln oder Gehen.
• Probleme mit Sprache und Sprache.
• Hand flattern und keinen Augenkontakt herstellen.
• Wutanfälle.
• Schlechte Impulskontrolle.
• Angst.
• Extreme Empfindlichkeit gegenüber Licht oder Ton.
• Hyperaktivität und Probleme beim Aufpassen.

Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit fragilem X-Syndrom??

Die Lebenserwartung von Menschen mit fragilem X-Syndrom ist im Allgemeinen normal. Viele Betroffene nehmen an einem aktiven Lebensstil teil und sind gesund. Einige Menschen sind anfälliger für eine Reihe von medizinischen Problemen wie Ohrenentzündungen und / oder Krampfanfällen .

Wie wirkt sich das Fragile X-Syndrom auf eine Person aus??

Kinder und Erwachsene mit vollständig mutiertem fragilem X können Probleme mit dem Gedächtnis, dem abstrakten Denken, der Problemlösung und der Planung haben. Sozial- und Verhaltensprobleme, Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrum-Störungen sind ebenso häufig wie Angstzustände und Depressionen.