Personalitytipsonline
- Was verursacht Abetalipoproteinämie??
- Was bedeutet Abetalipoproteinämie??
- Was verursacht Akanthozytose??
- Wie wird eine Abetalipoproteinämie diagnostiziert??
- Was sind seltene Krankheiten genannt?
- Was verursacht Stomatozytose??
- Was verursacht Spherozytenblut??
- Was ist das McLeod-Syndrom??
Was verursacht Abetalipoproteinämie??
Abetalipoproteinämie wird durch Mutationen im MTTP-Gen verursacht und als autosomal rezessiver genetischer Zustand vererbt. Genetische Erkrankungen werden durch zwei Allele bestimmt, eines vom Vater und eines von der Mutter.
Was bedeutet Abetalipoproteinämie??
Abetalipoproteinämie ist eine Erbkrankheit, die die normale Aufnahme von Fetten und bestimmten Vitaminen aus der Nahrung beeinträchtigt. Viele der Anzeichen und Symptome einer Abetalipoproteinämie resultieren aus einem schweren Mangel an fettlöslichen Vitaminen (Vitamine A, E und K)..
Was verursacht Akanthozytose??
Es wird angenommen, dass Akanthozytose auf ein Ungleichgewicht von Cholesterin und Phospholipid auf den Blutzellmembranen zurückzuführen ist. Es kann mit einer Lebertransplantation rückgängig gemacht werden. Milzentfernung. Splenektomie ist oft mit Akanthozytose verbunden.
Wie wird eine Abetalipoproteinämie diagnostiziert??
Die Diagnose einer Abetalipoproteinämie basiert auf einer klinischen Untersuchung, Labortests, die einen ungewöhnlich niedrigen Cholesterinspiegel zeigen, und wird durch Gentests bestätigt. Dieser Zustand wird durch genetische Varianten im MTTP-Gen verursacht und in einem autosomal rezessiven Muster vererbt.
Was sind seltene Krankheiten genannt?
In den Vereinigten Staaten wird eine seltene Krankheit als eine Erkrankung definiert, von der weniger als 200.000 Menschen in den USA betroffen sind. Diese Definition wurde vom Kongress im Orphan Drug Act von 1983 erstellt. Seltene Krankheiten wurden als Orphan Diseases bekannt, da die Pharmaunternehmen nicht daran interessiert waren, sie zur Entwicklung von Therapien zu übernehmen.
Was verursacht Stomatozytose??
Die meisten Fälle von Stomatozytose sind auf eine Veränderung der Permeabilität zurückzuführen, die zu einer Zunahme des Volumens der roten Blutkörperchen führt. Stomatozyten bilden sich bei einem niedrigen sauren pH-Wert im Blut, wie bei Exposition gegenüber kationischen Detergenzien und bei Patienten, die Phenolthiazin oder Chlorpromazin erhalten.
Was verursacht Spherozytenblut??
Die Sphärozytose ist eine der häufigsten vererbten hämolytischen Anämien. Es wird durch einen Defekt in der Erythrozytenmembran verursacht, der zu einer erhöhten Permeabilität für Natrium und Wasser führt und dem Erythrozyten seine typische Kugelform verleiht.
Was ist das McLeod-Syndrom??
Das McLeod-Syndrom (ausgesprochen / məˈklaʊd /) ist eine X-chromosomale rezessive genetische Störung, die Blut, Gehirn, periphere Nerven, Muskeln und Herz betreffen kann. Es wird durch eine Vielzahl von rezessiv vererbten Mutationen im XK-Gen auf dem X-Chromosom verursacht.
