Behandlung mit dem rett-Syndrom

Es gibt keine Heilung für das Rett-Syndrom. Die Behandlung der Störung ist symptomatisch - mit Schwerpunkt auf der Behandlung von Symptomen - und unterstützend und erfordert einen multidisziplinären Ansatz. Medikamente können bei Atemstörungen und motorischen Schwierigkeiten erforderlich sein, und Antikonvulsiva können zur Kontrolle von Anfällen eingesetzt werden.

1. Wie lange kann ein Kind mit dem Rett-Syndrom leben??
2. Kann das Rett-Syndrom rückgängig gemacht werden??
3. Ist das Rett-Syndrom eine Form von Autismus??
4. Warum gibt es keine Heilung für das Rett-Syndrom??
5. Wie alt ist die älteste Person mit Rett-Syndrom??
6. Beeinflusst das Rett-Syndrom die Intelligenz??
7. Ist das Rett-Syndrom progressiv??
8. Wie wird das Rett-Syndrom erkannt??
9. Was verursacht die Rett-Syndrom-Störung??
10. Was ist eine Rett-Episode??
11. Wie wirkt sich das Rett-Syndrom auf das Leben eines Menschen aus??
12. Wann wird das Rett-Syndrom diagnostiziert??

Wie lange kann ein Kind mit dem Rett-Syndrom leben??

Obwohl bekannt ist, dass das Rett-Syndrom die Lebensdauer verkürzt, ist nicht viel über die spezifischen Lebenserwartungsraten von Menschen mit Rett-Syndrom bekannt. Dies hängt im Allgemeinen vom Alter, in dem die Symptome zum ersten Mal auftreten, und ihrer Schwere ab. Im Durchschnitt überleben die meisten Menschen mit dieser Krankheit bis in die 40er oder 50er Jahre.

Kann das Rett-Syndrom rückgängig gemacht werden??

Derzeit gibt es keine Behandlungen für das Rett-Syndrom (RTT), das durch Mutationen im X-chromosomalen Gen MECP2 verursacht wird, einem Transkriptionsfaktor, der an methylierte DNA bindet und die Genexpression reguliert.

Ist das Rett-Syndrom eine Form von Autismus??

Es wird als Autismus-Spektrum-Störung eingestuft, aber im Gegensatz zu den meisten Formen von Autismus hat das Rett-Syndrom eine eindeutige Ursache - eine Mutation in einem Protein, das als MeCP2 bekannt ist.

Warum gibt es keine Heilung für das Rett-Syndrom??

Eine der größten bekannten Herausforderungen bei der Bereitstellung einer dauerhaften „für immer“ Heilung des Rett-Syndroms ergibt sich aus dem, was Wissenschaftler das „Goldlöckchen-Prinzip“ nennen. Das heißt, die Proteinmenge muss in jeder Gehirnzelle genau richtig sein, da zu viel MECP2-Protein so schlecht wie zu wenig sein kann.

Wie alt ist die älteste Person mit Rett-Syndrom??

Coenraads sagte, dass Mädchen mit Rett-Syndrom in der Regel bis zum Erwachsenenalter und mittleren Alter leben und die älteste Person, von der sie wusste, dass Rett mit 77 Jahren gestorben war.

Beeinflusst das Rett-Syndrom die Intelligenz??

Eine von 10.000 Frauen leidet unter dem Rett-Syndrom, was sie bewusst und aufmerksam macht, aber oft ohne die Fähigkeit, sich in irgendeiner Weise auszudrücken. Ohne die Fähigkeit, durch Sprache oder Handbewegung zu kommunizieren, konnten Patienten mit Rett-Syndrom ihre intellektuellen Fähigkeiten nicht unter Beweis stellen.

Ist das Rett-Syndrom progressiv??

Das Rett-Syndrom ist eine fortschreitende neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Frauen betrifft. Nur in seltenen Fällen sind Männer betroffen. Säuglinge mit Rett-Syndrom entwickeln sich im Allgemeinen etwa 7 bis 18 Monate nach der Geburt normal.

Wie wird das Rett-Syndrom erkannt??

Das Rett-Syndrom wird mit einem Bluttest bestätigt, um die MECP2-Mutation zu identifizieren. Da die MECP2-Mutation jedoch auch bei anderen Erkrankungen auftritt, erfordert eine Diagnose des Rett-Syndroms (RTT) entweder das Vorhandensein der MECP2-Mutation oder die Erfüllung der diagnostischen Kriterien oder beides.

Was verursacht die Rett-Syndrom-Störung??

Was verursacht das Rett-Syndrom? Fast alle Fälle des Rett-Syndroms werden durch eine Mutation im Methyl-CpG-Bindungsprotein 2 oder MECP2-Gen (ausgesprochen Meck-Pea-Two) verursacht. Wissenschaftler identifizierten 1999 das Gen, von dem angenommen wird, dass es die Funktionen vieler anderer Gene steuert.

Was ist eine Rett-Episode??

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt und zu schweren Beeinträchtigungen führt, die nahezu jeden Aspekt des Lebens des Kindes betreffen: seine Fähigkeit, leicht zu sprechen, zu gehen, zu essen und sogar zu atmen. Das Kennzeichen des Rett-Syndroms sind nahezu ständige sich wiederholende Handbewegungen.

Wie wirkt sich das Rett-Syndrom auf das Leben eines Menschen aus??

Das Rett-Syndrom kann zu Sprachproblemen (z. B. Unfähigkeit zu sprechen oder Sprachverlust), Schwierigkeiten beim Gehen oder Verlust der Gehfähigkeit und zum Verlust des gezielten Handgebrauchs führen. Frauen mit Rett-Syndrom benötigen eine Vielzahl von Therapien, um sich zu bewegen und zu kommunizieren.

Wann wird das Rett-Syndrom diagnostiziert??

Zu den wesentlichen Kriterien gehören Symptome, die vorliegen müssen, damit bei einem Kind das Rett-Syndrom diagnostiziert werden kann. Zu den wesentlichen Kriterien gehören: ein Zeitraum normaler Entwicklung bis zwischen 6 und 18 Monaten, gefolgt von einem Verlust von Fähigkeiten und einer anschließenden Wiederherstellung oder Stabilisierung von Fähigkeiten. teilweiser oder vollständiger Verlust zielgerichteter Handfertigkeiten.