Maffucci-Syndrom

Das Maffucci-Syndrom ist eine Erkrankung, die hauptsächlich Knochen und Haut betrifft. Es ist gekennzeichnet durch multiple Enchondrome (gutartige Knorpelvergrößerungen), Knochendeformitäten und Hämangiome (Verwicklungen abnormaler Blutgefäße). Das mit dem Maffucci-Syndrom verbundene abnormale Wachstum kann krebsartig (bösartig) werden..

1. Was ist das Ollier- und Maffucci-Syndrom??
2. Was verursacht das Maffucci-Syndrom??
3. Ist die Ollier-Krankheit schmerzhaft??
4. Wie selten ist Morbus Ollier?
5. Kann das Enchondroma verschwinden??
6. Was ist das Proteus-Syndrom??
7. Was bedeutet Enchondroma??
8. Ist Enchondroma erblich?
9. Wachsen Enchondrome??
10. Können Knochentumoren im Röntgenbild gesehen werden??
11. Müssen gutartige Tumoren entfernt werden??
12. Sind gutartige Knochentumoren schmerzhaft??

Was ist das Ollier- und Maffucci-Syndrom??

Die Ollier-Krankheit (Enchondromatose) und das Maffucci-Syndrom sind seltene, klassisch nicht familiäre Zustände, die durch mehrere intramedulläre (zentrale) Knorpeltumoren gekennzeichnet sind. Beim Maffucci-Syndrom treten Tumore auch als Weichteilhämangiome auf, die bei der Ollier-Krankheit fehlen.

Was verursacht das Maffucci-Syndrom??

Bei den meisten Menschen mit Maffucci-Syndrom wird die Störung durch Mutationen im IDH1- oder IDH2-Gen verursacht. Diese Gene liefern Anweisungen zur Herstellung von Enzymen, die als Isocitratdehydrogenase 1 bzw. Isocitratdehydrogenase 2 bezeichnet werden.

Ist die Ollier-Krankheit schmerzhaft??

Behandlung von Morbus Ollier

In den meisten Fällen sind Enchondrome nicht schmerzhaft oder krebsartig und müssen nicht behandelt werden. Wenn sie bösartig werden, eine Deformität verursachen oder den Knochen ausreichend schwächen, um eine Fraktur zu verursachen, kann eine Operation durchgeführt werden, um sie zu entfernen.

Wie selten ist Morbus Ollier?

Betroffene Bevölkerungsgruppen

Die geschätzte Prävalenz der Krankheit beträgt 1 / 100.000. Die Ollier-Krankheit ist eine sehr seltene Erkrankung, von der Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Symptome werden am häufigsten bei Kindern beobachtet, können jedoch bei Jugendlichen und Erwachsenen auftreten.

Kann das Enchondroma verschwinden??

Enchondrome verursachen selten Schmerzen oder andere Symptome, daher bleiben die meisten nicht diagnostiziert, bis Röntgenaufnahmen für eine nicht verwandte Verletzung oder einen nicht verwandten Zustand gemacht werden. In den meisten Fällen müssen Enchondrome nicht behandelt werden. In seltenen Fällen können jedoch mehrere Tumoren den Knochen schwächen und ihn zum Bruch bringen.

Was ist das Proteus-Syndrom??

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch das Überwachsen verschiedener Körpergewebe gekennzeichnet ist. Die Ursache der Störung ist eine Mosaikvariante in einem Gen namens AKT1. In einem Mosaikmuster tritt ein unverhältnismäßiges asymmetrisches Überwachsen auf (d. H. Ein zufälliges "fleckiges" Muster betroffener und nicht betroffener Bereiche)..

Was bedeutet Enchondroma??

Ein Enchondrom ist eine Art von nicht krebsartigem Knochentumor, der im Knorpel beginnt. Knorpel ist das grobkörnige Bindegewebe, aus dem sich die meisten Knochen entwickeln. Knorpel spielt eine wichtige Rolle im Wachstumsprozess. Es gibt viele verschiedene Arten von Knorpel im Körper.

Ist Enchondroma erblich?

Enchondromatose ist eine seltene, nicht erbliche Erkrankung, bei der der Patient an mehreren intraossären knorpeligen Tumoren oder Enchondromen leidet.

Wachsen Enchondrome??

Im Allgemeinen wachsen Enchondrome nach der Skelettreife nicht und verursachen selten Schmerzen. Bei Enchondromen kann es zu endostalen Muscheln kommen.

Können Knochentumoren im Röntgenbild gesehen werden??

Die meisten Knochenkrebserkrankungen treten auf Röntgenaufnahmen des Knochens auf. Der Knochen an der Stelle des Krebses kann "zerlumpt" statt fest aussehen. Der Krebs kann auch als Loch im Knochen auftreten. Manchmal können Ärzte einen Tumor um den Defekt im Knochen herum sehen, der sich in nahegelegene Gewebe (wie Muskeln oder Fett) erstrecken kann..

Müssen gutartige Tumoren entfernt werden??

In vielen Fällen müssen gutartige Tumoren nicht behandelt werden. Ärzte können einfach "wachsames Warten" verwenden, um sicherzustellen, dass sie keine Probleme verursachen. Eine Behandlung kann jedoch erforderlich sein, wenn die Symptome ein Problem darstellen. Eine Operation ist eine häufige Art der Behandlung von gutartigen Tumoren.

Sind gutartige Knochentumoren schmerzhaft??

Gutartige Tumoren können schmerzlos sein, verursachen jedoch häufig Knochenschmerzen. Der Schmerz kann stark sein. Schmerzen können in Ruhe oder nachts auftreten und verschlimmern sich zunehmend. (Siehe auch Übersicht über Knochentumoren.)