Häufig gestellte Fragen zur hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT)

1. Wie sieht HHT aus??
2. Kann HHT Generationen überspringen??
3. Wie testen sie auf HHT??
4. Ist HHT lebensbedrohlich??
5. Was sind Symptome von HHT?
6. Ist HHT eine seltene Krankheit??
7. Wie häufig ist HHT?
8. Ist HHT eine Autoimmunerkrankung??
9. Kannst du HHT haben, wenn deine Eltern es nicht tun??
10. Ist HHT eine Behinderung??
11. Gibt es eine Blutuntersuchung für HHT??
12. Kann HHT Blutgerinnsel verursachen?

Wie sieht HHT aus??

Zeichen. Nasenbluten sind das häufigste Anzeichen für HHT, das auf kleine abnormale Blutgefäße in der inneren Nasenschicht zurückzuführen ist. Anormale Blutgefäße in der Haut können an Händen, Fingerspitzen, Gesicht, Lippen, Mund- und Nasenschleimhaut als zarte rote oder violette Flecken auftreten, die sich bei Berührung kurz aufhellen.

Kann HHT Generationen überspringen??

HHT ist eine autosomal dominante genetische Störung der Blutgefäße (die keine Generation überspringt), die Blutungen in mehreren Organen des Körpers verursacht.

Wie testen sie auf HHT??

Ihr Arzt kann HHT anhand einer körperlichen Untersuchung, Ergebnissen von Bildgebungsuntersuchungen und einer Familienanamnese diagnostizieren. Einige Symptome sind jedoch bei Kindern oder jungen Erwachsenen möglicherweise noch nicht erkennbar. Ihr Arzt kann Ihnen auch vorschlagen, sich einem Gentest auf HHT zu unterziehen, der einen Verdacht auf eine Diagnose bestätigen kann.

Ist HHT lebensbedrohlich??

HHT kann tödlich sein, wenn sich die AVM im Gehirn, in der Lunge oder im GI-Trakt (Magen und Darm) des Patienten befindet. AVMs im GI-Trakt verursachen keine Schmerzen oder Beschwerden.

Was sind Symptome von HHT?

Anzeichen und Symptome von HHT sind:

• Nasenbluten, manchmal täglich und oft schon in der Kindheit.
• Spitzenrote Gefäße oder winzige rote Flecken, insbesondere auf Lippen, Gesicht, Fingerspitzen, Zunge und Innenflächen des Mundes.
• Eisenmangelanämie.
• Kurzatmigkeit.
• Kopfschmerzen.
• Anfälle.

Ist HHT eine seltene Krankheit??

HHT wird als seltene Blutungsstörung angesehen, und Schleimhaut-Teleangiektasien, die eine wiederkehrende Epistaxis verursachen, sind die unabdingbare Voraussetzung für diese Störung, wobei die überwiegende Mehrheit der betroffenen Personen im Erwachsenenalter ein unterschiedliches Ausmaß an Epistaxis entwickelt.

Wie häufig ist HHT?

Es wird geschätzt, dass die Störung bei mindestens 1 von 5.000 Menschen auftritt. Da jedoch einige betroffene Personen nur wenige offensichtliche Symptome und Befunde entwickeln, bleibt die Störung häufig unerkannt. Es ist bekannt, dass HHT unterdiagnostiziert ist.

Ist HHT eine Autoimmunerkrankung??

Das HHT-Syndrom wurde in Verbindung mit Autoimmunerkrankungen wie Hashimoto-Thyreoiditis, Lupus erythematodes, Vitiligo, Anti-Phospholipid-Syndrom und perniziöser Anämie beschrieben.

Kannst du HHT haben, wenn deine Eltern es nicht tun??

Ja. HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) ist eine autosomal dominante genetische Störung. Es gibt normalerweise einen Elternteil, der das betroffene Gen hat (Aa) und einen, der das nicht hat (aa).

Ist HHT eine Behinderung??

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) oder Rendu-Osler-Weber-Krankheit ist eine dominant vererbte Erkrankung. Notfälle sind keine Seltenheit und können tödlich sein, aber es ist auch eine chronische und oft sozial behinderte Krankheit.

Gibt es eine Blutuntersuchung für HHT??

Gentests sind eine Art Labortest zur Diagnose von Erbkrankheiten wie HHT. DNA (genetisches Material, das in Zellen enthalten ist) wird aus einer kleinen Blut- oder Speichelprobe extrahiert und analysiert, um eine Veränderung (Mutation) in einem der HHT-Gene zu identifizieren.

Kann HHT Blutgerinnsel verursachen?

Patienten mit HHT haben ein erhöhtes Risiko für Blutungen und Thrombosen. Blutungskomplikationen können an jedem Ort auftreten, an dem Teleangiektasen und AVMs gefunden werden.