Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die den Metabolismus von Bilirubin beeinflusst, einer Chemikalie, die beim Abbau des Häms in roten Blutkörperchen entsteht. Die Störung führt zu einer Form von nicht hämolytischem Ikterus, der zu einem hohen Gehalt an nicht konjugiertem Bilirubin führt und bei Säuglingen häufig zu Hirnschäden führt.

1. Was verursacht das Crigler-Najjar-Syndrom??
2. Was ist das Gilbert-Syndrom und das Crigler-Najjar-Syndrom??
3. Ist das Gilbert-Syndrom rezessiv??
4. Ist das Gilbert-Syndrom chronisch??
5. Kann Gilbert Leberschäden verursachen??
6. Was bedeutet schwarze Leber??
7. Beeinflusst das Gilbert-Syndrom die Thrombozytenzahl??
8. Warum ist nicht konjugiertes Bilirubin giftig??
9. Wie wirkt sich das Crigler-Najjar-Syndrom auf das Kreislaufsystem aus??
10. Welche Lebensmittel sollten Sie beim Gilbert-Syndrom vermeiden??
11. Beeinflusst das Gilbert-Syndrom das Gewicht??
12. Können Sie mit Gilbert-Syndrom trinken?

Was verursacht das Crigler-Najjar-Syndrom??

Mutationen im UGT1A1-Gen verursachen das Crigler-Najjar-Syndrom. Dieses Gen enthält Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Bilirubin-Uridin-Diphosphat-Glucuronosyl-Transferase (Bilirubin-UGT), das hauptsächlich in Leberzellen vorkommt und für die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper erforderlich ist.

Was ist das Gilbert-Syndrom und das Crigler-Najjar-Syndrom??

Hintergrund: Das Gilbert-Syndrom und das Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und II sind Störungen der Bilirubin-Konjugation mit aufeinanderfolgender indirekter Hyperbilirubinämie unterschiedlicher Schwere. Morbus Gilbert ist eine milde Hyperbilirubinämie, die nur bei medikamentöser Therapie oder Differentialdiagnose von Bedeutung ist.

Ist das Gilbert-Syndrom rezessiv??

Das Gilbert-Syndrom kann unterschiedliche Vererbungsmuster aufweisen. Wenn der Zustand durch die UGT1A1 * 28-Änderung in der Promotorregion des UGT1A1-Gens verursacht wird, wird er in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle die Mutation aufweisen.

Ist das Gilbert-Syndrom chronisch??

Leben mit Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslange Störung. Es erfordert jedoch keine Behandlung, da es keine Gefahr für die Gesundheit darstellt und keine Komplikationen oder ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen verursacht. Gelbsucht-Episoden und damit verbundene Symptome sind normalerweise nur von kurzer Dauer und vergehen schließlich.

Kann Gilbert Leberschäden verursachen??

Beim Gilbert-Syndrom ist Ihre Leber jedoch normalerweise normal. Ungefähr 3 bis 7 Prozent der Menschen in den Vereinigten Staaten haben das Gilbert-Syndrom. Einige Studien zeigen, dass es bis zu 13 Prozent betragen kann. Es ist kein schädlicher Zustand und muss nicht behandelt werden, obwohl es einige kleinere Probleme verursachen kann.

Was bedeutet schwarze Leber??

Schwarze Leber ist ein häufiger Befund beim Dubin-Johnson-Syndrom (DJS), das durch das Fehlen von Multidrug-Resistenz-assoziiertem Protein 2 (MRP2) verursacht wird. Es wird angenommen, dass eine beeinträchtigte Ausscheidung von Adrenalin-Metaboliten eine Ursache für die schwarze Leber bei DJS ist.

Beeinflusst das Gilbert-Syndrom die Thrombozytenzahl??

Thrombozytenzahl und MPV sind bei Patienten mit Gilbert-Syndrom verringert. Die erhöhten Bilirubinspiegel und die sinkenden MPV- und CRP-Spiegel bei Patienten mit Gilbert-Syndrom können sich auf die Verlangsamung des atherosklerotischen Prozesses auswirken.

Warum ist nicht konjugiertes Bilirubin giftig??

Bilirubin bindet an Zellmembranen und ist toxisch für Neuronen und Oligodendroglia. Es schädigt die Mitochondrien, hemmt die oxidative Phosphorylierung und bewirkt eine Calciumfreisetzung, die die Apoptose fördert.

Wie wirkt sich das Crigler-Najjar-Syndrom auf das Kreislaufsystem aus??

Diagnose des Crigler-Najjar-Syndroms

Das akute Stadium der Krankheit kann eine erhöhte Herzfrequenz, eine schlechte Flüssigkeitszirkulation durch die Organe (Perfusion), eine falsche Ausrichtung der Augen, einen schwachen Würgereflex und Muskelkrämpfe aufweisen.

Welche Lebensmittel sollten Sie beim Gilbert-Syndrom vermeiden??

Den Patienten wird empfohlen, sich ausgewogen und gesund zu ernähren, viel klare Flüssigkeiten wie Wasser und Fruchtsaft zu trinken, fetthaltige oder zuckerhaltige Lebensmittel oder Lebensmittel zu meiden, die sie nicht vertragen. Einige Patienten benötigen möglicherweise auch Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel. Alkohol sollte vermieden werden.

Beeinflusst das Gilbert-Syndrom das Gewicht??

Das Gilbert-Syndrom ist mit einem geringeren Anstieg der Fettmasse im späteren Leben verbunden.

Können Sie mit Gilbert-Syndrom trinken?

Alkoholkonsum kann bei Menschen mit Gilbert-Syndrom zu einem erhöhten Bilirubinspiegel führen. Daher ist es wahrscheinlich empfehlenswert, Alkohol zu vermeiden, wenn Ihr Bilirubin hoch ist.