10 Symptome des Williams-Syndroms

Was sind die Symptome des Williams-Syndroms??

• Spezifische Gesichtszüge wie ein breiter Mund, eine kleine nach oben gerichtete Nase, weit auseinander liegende Zähne und volle Lippen.
• Koliken oder Fütterungsprobleme.
• Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• Lernstörungen.
• innere Biegung des kleinen Fingers.
• spezifische Phobien.
• Kleinwuchs.
• Sprachverzögerungen.

1. Können Sie ein mildes Williams-Syndrom haben??
2. Wie sieht das Williams-Syndrom aus??
3. Kann das Williams-Syndrom nicht diagnostiziert werden??
4. Wie testest du auf das Williams-Syndrom??
5. In welchem ​​Alter wird das Williams-Syndrom diagnostiziert??
6. Ist das Williams-Syndrom dem Down-Syndrom ähnlich??
7. Ist das Williams-Syndrom eine Form von Autismus??
8. Macht dich das Williams-Syndrom freundlich??
9. Kann das Williams-Syndrom geheilt werden??
10. Wie wird das Williams-Syndrom verhindert??
11. Wie ist die Prognose für das Williams-Syndrom??
12. Welche Gene fehlen beim Williams-Syndrom??

Können Sie ein mildes Williams-Syndrom haben??

Lernprobleme treten häufig bei Kindern mit Williams-Syndrom auf. Sie reichen von leicht bis schwer. Kinder gehen langsamer, sprechen und erwerben neue Fähigkeiten als andere Kinder in ihrem Alter. Sie können eine Lernstörung wie eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben..

Wie sieht das Williams-Syndrom aus??

Das Williams-Syndrom ist eine seltene genetische Störung der neurologischen Entwicklung, die leichte Lern- oder Entwicklungsprobleme, einen hohen Kalziumspiegel im Blut und Urin sowie eine ausgesprochen kontaktfreudige Persönlichkeit aufweist. Menschen mit Williams-Syndrom (WS) haben oft ein ungewöhnliches „Elfen“ -Erscheinungsbild mit einer niedrigen Nasenbrücke.

Kann das Williams-Syndrom nicht diagnostiziert werden??

Viele Personen mit Williams-Syndrom bleiben unerkannt oder werden in einem relativ späten Alter diagnostiziert. Dies ist besorgniserregend, da Personen mit Williams-Syndrom erhebliche und möglicherweise fortschreitende medizinische Probleme haben können.

Wie testest du auf das Williams-Syndrom??

Wie wird das Williams-Syndrom diagnostiziert??

1. Bestellen Sie ein EKG oder Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens), um das Herz auf Unregelmäßigkeiten zu überprüfen.
2. Überprüfen Sie den Blutdruck und die Nieren Ihres Kindes auf Anomalien.
3. Empfehlen Sie Gentests durch eine Blutuntersuchung, wenn die Ergebnisse das Williams-Syndrom betreffen.

In welchem ​​Alter wird das Williams-Syndrom diagnostiziert??

Diese Störung wird normalerweise beobachtet, bevor das Kind das Alter von 4 Jahren erreicht. In einigen Fällen kann die Diagnose erst gestellt werden, wenn das Kind in die Schule kommt.

Ist das Williams-Syndrom dem Down-Syndrom ähnlich??

Das Williams-Syndrom und das Down-Syndrom sind beide Chromosomenstörungen, von denen Menschen von Geburt an betroffen sind. Das Williams-Syndrom wird jedoch durch ein fehlendes Chromosom verursacht, während das Down-Syndrom durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird.

Ist das Williams-Syndrom eine Form von Autismus??

Autismus und Williams-Syndrom sind genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen, die auffallend unterschiedliche soziale Phänotypen aufweisen. Autismus beinhaltet grundlegende Beeinträchtigungen der sozialen Gegenseitigkeit und Kommunikation, während Menschen mit Williams-Syndrom sehr kontaktfreudig und engagiert sind.

Macht dich das Williams-Syndrom freundlich??

Eine seltene genetische Erkrankung bringt eine unvergessliche Persönlichkeit mit sich. Teil 1: Kinder mit Williams-Syndrom sind möglicherweise die freundlichsten, die Sie jemals treffen werden.

Kann das Williams-Syndrom geheilt werden??

Menschen mit WS benötigen eine regelmäßige kardiovaskuläre Überwachung auf mögliche medizinische Probleme wie symptomatische Verengung der Blutgefäße, Bluthochdruck und Herzinsuffizienz. Es gibt weder eine Heilung für das Williams-Syndrom noch eine Standardbehandlung.

Wie wird das Williams-Syndrom verhindert??

Es ist kein Weg bekannt, das Williams-Syndrom zu verhindern. Menschen mit einer familiären Vorgeschichte der Erkrankung können sich vor der Empfängnis eines Kindes einer genetischen Beratung unterziehen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob dies für Sie richtig ist. Fragen Sie, wie hoch Ihre Chancen sind, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.

Wie ist die Prognose für das Williams-Syndrom??

Ausblick (Prognose)

Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom: haben eine geistige Behinderung. Lebt aufgrund der verschiedenen medizinischen Probleme und anderer möglicher Komplikationen nicht so lange wie normal. Benötigen Sie hauptberufliche Betreuer und leben Sie oft in beaufsichtigten Gruppenheimen.

Welche Gene fehlen beim Williams-Syndrom??

Das Williams-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) von genetischem Material aus einer bestimmten Region von Chromosom 7 verursacht. Die deletierte Region umfasst mehr als 25 Gene. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 und LIMK1 gehören zu den Genen, die typischerweise bei Menschen mit Williams-Syndrom deletiert werden.